Sağlık Bakanlığı az önce Spinraza adında bir ilacın finansmanını onayladı. spinal müsküler atrofinin ilerlemesini yavaşlatırve çoğu çocuktan muzdarip hastaların yaşam kalitesini yükseltmeye yardımcı olur.
AME Vakfı'ndan gelen verilere göre, Ülkemizde 10.000 bebekten biri spinal müsküler atrofi ile doğuyoromurilikte bulunan motor nöronlara saldıran ve ilerleyen bir kas kuvveti kaybına neden olan genetik bir hastalıktır.
Şimdiye kadar mevcut olan tek tedavi
Spinraza, Avrupa İlaç Ajansı tarafından geçtiğimiz yılın Haziran ayında onaylandı ve spinal müsküler atrofiyi tedavi etmek için bugüne kadar mevcut olan ve genetik kaynaklı nörodejeneratif hastalık olan tek tedavidir. İki yaşın altındaki çocuklarda daha fazla ölüm meydana gelir.
İspanya, kullanımını onaylayan ilk ülkelerden biri olduve yıllık bedeli hasta başına 400.000 avro olan bu ilaç Ulusal Sağlık Sistemi tarafından finanse edilecek ve 1 Mart'tan itibaren piyasaya sürülmeye başlanacak.
İlaç, hastanede yılda birkaç kez bir lomber ponksiyonla uygulanacak ve hastalığı tedavi etmemesine rağmen, hastanın fiziksel bozulmasını durdurmaya ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olacaktır.Ancak, ülkemizde kullanımından faydalanmış olan üç hasta zaten var. Bunlardan ilki, Xunta de Galicia'nın şefkatli kullanım için alımını onayladığı geçen yılın sonunda ilacı almaya başlayan üç yaşında bir Galiçyalı çocuk Tiago idi.
Sadece iki aylık tedavide, Küçük olanı dikkate değer bir gelişme yaşadı, hastalıklarının ilerlemesini yavaşlatarak ve aynı rahatsızlığı olan diğer hastalara umut vermek için kapıyı açarak.
Şu anda, Spinraza ile tedavi sadece klinik çalışmalarda iyileşme kaydedenlere sunulacakve bu ülkemizde kaydedilen 400 spinal müsküler atrofi vakasının yaklaşık yarısını temsil etmektedir.
Etkilenenlerin aileleri, büyük bir neşeyle haberi aldılar ve bunun, bunu ortadan kaldıran bir dizi tedavinin ilki olduğunu umuyorlar. çoğunlukla çocukları etkileyen korkunç hastalıkher yıl 60 yeni vakanın teşhisi.
Büyük gelişmeler
Bir buçuk yıl önce yankılandık başka bir buluş spinal müsküler atrofisi olan hastalar için: Yüksek Bilimsel Araştırma Konseyi (CSIC) tarafından geliştirilen, dünyanın ilk çocuk dış iskeletinin yaratılması.
Spinal müsküler atrofiden etkilenen üç ila 14 yaş arasındaki çocukları hedef alan bu robot, gövdeyi desteklemeyi ve insan kasının çalışmasını taklit etmeyi sağlar. Çocuğa durması ve yürümesi gereken gücü verir..
Şimdilik piyasaya sürülmesi bekleniyor olsa da, şimdilik Dış iskelet hastane ortamlarında kullanılıyor, Barselona’daki Sant Joan de Déu’da ve Madrid’in Ramón y Cajal’ında.
Bu haber, hiç şüphesiz, spinal müsküler atrofisi olan çocuklar için büyük bir devrimdi, çünkü yürüyüş yardımcısı olmanın yanı sıra, robot aynı zamanda hareketlilik kaybına bağlı komplikasyonların ortaya çıkmasını da engelliyor.
Spinal müsküler atrofi nedir?
Spinal Müsküler Atrofi, genetik yapıdaki nöromüsküler bir hastalıktır. Aşamalı bir kas kuvveti kaybı ile kendini gösterir. Omuriliğin motor nöronlarının katılımı nedeniyle. Bu, sinir uyarılarının kaslara doğru şekilde iletilmemesine ve bu atrofinin tipine bağlı olarak farklı semptomlara neden olmasına neden olur.
Tip 1 en şiddetlidir ve doğumdan sonraki birkaç ay içinde teşhis edilir.. Refleks reaksiyonlarının eksikliği, nefes almada zorluk, yutma ve beslenmeyi gerektiren genel bir zayıflık ile karakterizedir.
Tip 2 kas atrofisi çeken bebeklere genellikle biraz sonra teşhis edilir, çünkü yutmada ve ayakta durmada ve yürümede yardıma ihtiyaç duysalar da, yutma ve beslenmede zorluk çekmezler.
Tip 3 genellikle 18 ay sonra teşhis edilir, ancak ergenlikte tanının ortaya çıktığı durumlar vardır. Bu hastalar ayağa kalkabilir ve yürüyebilir, ancak oturma ve öne eğilmekte zorluk çekerler.
Tip 4, hastalığın en hafif belirtisidir ve 35 yaşından sonra semptomları yavaş başlayan, genellikle yutma ve nefes almada yer alan kasları etkilemez.
Bu hastalık kalıtsaldır ve her iki ebeveyn de sorumlu genin taşıyıcıları olmalıdırHer çocuğa bulaşma şansı% 25 olmasına rağmen, her yeni hamilelikte bağımsızdır.
İnşallah kendimizi spinal müsküler atrofinin sonunun başlangıcında bulur ve ilerlemeye devam ederiz. tedavi araştırması ve pazarlaması bu tür hastalıklara karşı mücadele.
20 Dakika
Bebeklerde ve Çocuklarda Bebeklerde ve Daha Fazla Hastalıklarda, İspanya'da, spinal müsküler atrofisi olan bir çocuk olan Álvaro'nun yürümesine izin veren ilk dış iskelet, Spinal müsküler atrofisi olan üç çocuk babası, tekerlekli sandalyelerde çocuklar için harika kostümler yaratıyor
