Kırılgan X sendromu Cinsiyeti belirleyen çiftle bağlantılı kromozomal anormalliklerden bir diğeridir. Bu durumda, kısmen kusurlu kollarından birinin ucuna sahip olan X kromozomunun bir anomalisidir. Kalıtsal nedenlerden dolayı zihinsel geriliğin en yaygın nedenidir ve ne yazık ki iyi bilinmemektedir.
Tek bir gendeki mutasyon, cinsiyet kromozomlarından biri olan XR kromozomunda bulunan FMR1'den kaynaklanır.FRR1 geninde genellikle 5 ila 40 kez tekrarlanan spesifik bir DNA segmenti vardır. Fragile X Chromosome Sendromu'ndan etkilenen insanlarda, CGG olarak bilinen bu segment, genin fragment X kromozom proteini üretmesini önleyerek, 200 kat veya daha fazla genişletilir. Bu protein, beyindeki düzenlemede anahtar bir faktördür ve yokluğu diğer proteinlerin serbestleştirilmesine neden olur ve öğrenme ve davranışta sorunlara neden olur.
Frajil X sendromu nasıl bulaşır?
Bu bir oldukça yaygın kalıtsal bozuklukHer 4000 doğumdan birinde erkeklerde, bu genetik anormalliklerin sonuçlarına daha fazla maruz kalma ihtimalleri vardır. Arızalı kromozom hem erkek hem de dişi taşıyıcılar tarafından çocuklara bulaşabilir, ancak bir erkeğin kalıtımla alınması durumunda, korunmaları için başka bir X kromozomu olmadığından onların tutulumu güvenlidir. İspanya'da yaklaşık 10.000'in etkilenebileceği tahmin edilmektedir.
Resesif bir gen olduğundan, kadınlarda, her iki kusurlu X'in taşıyıcısı değilse, taşıyıcı olurlar, ancak sendromun sonuçlarına maruz kalmazlar. Şaşırtıcı olmasına rağmen, her 600 kadından birinin 1'inin kırılgan X'in taşıyıcısı olduğu ve İspanya'da yaklaşık 50.000 olabileceği tahmin edilmektedir.
Taşıyıcı bir annenin, çocuklarına anomaliyi iletme şansının% 50 olduğu ve kızlarının, belirtiler göstermese de, eğer miras almışlarsa çocuklarına aktarabilecekleri akılda tutulmalıdır. . Mesele şu ki, taşıyıcıların% 90'ı habersiz.
Nasıl teşhis edilir?
Tek yolu kırılgan X sendromu tanısı Genetik bir analiz yapmaktır. Toplumda oldukça yaygın bir sorun olduğu için, bilinen bir neden olmadan zihinsel veya gelişimsel bir gecikme olduğunda bu teşhisi koymanın çok uygun olacağı düşünülmektedir, özellikle ondan muzdarip olan küçük çocuklar bakım sunmalarına izin veren açık fiziksel örnekler vermediğinden erken uzmanlaşmıştır.
Ek olarak, analizin tanı konmamış bir zihinsel veya gelişimsel portreye sahip kişilerin yakınlarına genişletilmesi, böylece gelecekteki vakaların doğum öncesi kontrol altına alınabilmesi uygundur.
Kırılgan X Sendromu tedavi edilir mi?
Hayır, tedavisi mümkün değil. Tarafından önlenebilir genetik tanıtaşıyıcıları, durumlarını bilmek ve bir "in vitro" döllenmeden sonra, implantasyondan önce zigot hücreleri alarak bir preimplantasyon teşhisi aramak için belirleme. Bu sadece çocuğun sorun yaşamasını engellemekle kalmaz, aynı zamanda verici olabilecek kadın embriyolarının seçimini de önler.
Şu anda tedavisi frajil X kromozom sendromu Yenidoğanın stimülasyonunu, klinik semptomların farmakolojik tedavisini, psikoterapötik desteği, konuşma terapisini, pedagojiyi ve mesleki terapiyi koordine etmek için erken tanı çok gereklidir. Aynı zamanda, orta vadede, gen tedavisi sayesinde veya en azından, yokluğu sendromu tetikleyen FMRP proteininin etkisini üreten ilaçlar ile iyileşmenin mümkün olabileceği önerilmiştir.
Aileyi nasıl etkiler?
Aile Bu problemi olan çocukların yaşamlarında büyük önem taşıyacaktır ve tanı genellikle travmatik bir andır, çünkü hastaya ek olarak bütün aile etkilenir. İlk önce, teşhisin her zaman erken olmadığını düşünmeniz gerekir ve uzun bir acı ve aramadan sonra gelir.
Bunun kalıtsal bir problem olduğu gerçeği birçok korkuyu ve hatta suçluluk duygusunu tetikler, diğer aile üyelerinin onu iletebileceğini ve çocuğa karşı tuhaf bir duygu hissettiğini söyleyene kadar endişelenir.
"Şok" aileleri iyileştikten sonra aileler iyileşir, çocuğa yardım etmek için yardım ve tedaviler isteyin ve çoğu zaman buharı bırakmak ve diğer ailelerin deneyimleri hakkında bilgi edinmek için önemli bulmaları önemlidir. Her neyse, engelli bir kişinin varlığının aileyi ve üyelerinin psikolojik iyiliklerini etkilediğini, daha düşük bir sosyal hayata sahip olabileceğini ve problemlerle yüzleşmek için kaynak kullanmadan hissedebildiğini bilmeliyiz. Bu nedenle aynı süreçte ailelerle olan ilişki onlara çok yardımcı oluyor. Sonunda, engelli olan ve yaşamlarını zenginleştirerek gerçeğe yüzleşen aile üyesini kabul etmek, herkes için daha iyi bir yaşam kalitesine giden yoldur.
Kırılgan X belirtileri
En belirgin semptom zihinsel bir geriliktir Hafif ila şiddetli arasında gider. Ek olarak, erkeklerin hiperaktivitesi, düzensiz dili ve otizmi olabilir, ancak davranışları bu durumlarda bile sevgi dolu olabilir. Kızlar hafif bir zihinsel geriliği olabilir, ancak belirgin bir utangaçlık dışında başka bir problem yoktur. Ayrıca erken menopozdan da etkilenebilirler.
Vakaların% 80'inde tanınabilir fiziksel semptomlar ortaya çıkacaktır. Erkeklerde: büyük testisler, büyük kulaklar, belirgin alt çene. Tipik yüz uzun ve dardır. Yaklaşık yarısı eklemlerde ve düz ayaklarda aşırı duyarlılığa sahip olacaktır. Etkilenen kadınlar aynı sorunları yaşıyor ve yayıncılar izole edilmiş bir özelliğe sahip olabilirler.
Tedavi
Zihinsel gerilik ve sosyal davranış problemleri, kırılgan X sendromunun neden olduğu en ciddi problemlerdir, ancak erken teşhis ve multidisipliner tedavi ile stimülasyon çok yakında başlayabilir ve bu durum gelişimine yardımcı olur. Yeteneklerinizi maksimum yapın. Aile stimülasyonda çok önemli olacak ve yaşamın ilk yıllarında başlamalıdır.
Çocuk büyüdükçe, dikkat çekmek için hiperaktivite, gevşeme, dürtüsellik veya sosyal beceriler gibi alanlarda destek aramaya ek olarak, bazı durumlarda yardımcı olmak için uyuşturucular kullanmak gerekebilir. Daha iyi entegrasyon
ile yeterli dikkat ve kişiselleştirilmiş eğitime dayalı bir tedavi Bu problemi olan yetişkinlerin, özellikle mesleki terapi yoluyla, motorlu veya tekrarlı aktivitelere odaklanarak bir iş etkinliği geliştirmesi mümkündür. Bu muzdarip insanlar kırılgan X sendromu Tüm yeteneklerini sonuna kadar geliştirebilir ve toplumun son bölümünü hissedebilirler.
