Röportaj keyfi yaşadık Miguel Milan, Genetik alanında uzmanlaşmış Moleküler Biyolog ve Test Born koordinatörüKromozomal anormallikleri tespit eden ve amniyosentez için güvenli bir alternatif olarak sunulan Igenomix laboratuvarından yayılmayan bir doğum öncesi test.
Amniyosentez, invaziv olduğu için hamile kadınları çok endişeleyen doğum öncesi bir testtir. Bugün NACE Test gibi alternatifler var. bu sadece anneden alınan kan örneği ile yapılır.. Testin ne hakkında olduğunu, neyi algıladığını, nasıl yapıldığını ve gelecekteki annelerin ilgisini çekecek diğer soruları ve uzmanın bize çok iyi cevap verdiğini bilmek istedik.
NACE nedir ve nasıl çalışır?
NACE bir prenatal tarama tekniği evrimsel gebeliklerde en yaygın kromozomal değişikliklerin varlığını veya yokluğunu hızlı ve güvenli bir şekilde analiz edebileceğiniz bir yöntem. Amniyosentez gibi diğer tekniklerin aksine, NACE invazif olmayan bir tekniktir ve herhangi bir rutin analiz için kullanılanlar gibi basit bir anne kanı örneği gereklidir.
NACE testinin temeli çok basittir. Hepimiz kan dolaşımımızda dolaşan ve serbest DNA var. Hamile kadınlar için, kan dolaşımınızda, kendi bebeğinize ek olarak hamile olduğunuz bebeğin plasentasından serbest DNA bulabilirsiniz. Kan örneğini aldıktan sonra, dolaşımdaki DNA'yı her ikisinden de alıyoruz ve moleküler teknikler kullanarak testte analiz edilen kromozomlar için DNA miktarını sayıyoruz.
İspanya'daki laboratuarlarımızda prosedürü uygulanan NACE testi durumunda, ebeveynler sadece 3 iş günü içinde gelecek bebeklerinin kromozom sonucunu alabilirler. Kanı laboratuvardan aldığımız andan itibaren. Genişletilmiş NACE durumunda, prosedürün bir kısmı İspanya dışında yapıldığından, kan numunesi alındığından beri bekleme süresi biraz daha uzun, 7-10 iş günü arasında.
Hangi anomalileri algılar? Hangi güvenilirlik ile?
"NACE testi ile ebeveynler gelecekteki bebeklerinin kromozom sonucunu sadece 3 iş günü içinde alabilirler"
NACE testi 13, 18, 21 kromozomlarının ve X ve Y cinsiyet kromozomlarının fetal kromozomal durumunu analiz eder. NACE testi Expandedayrıca, 9. ve 16. kromozom değişiklikleri ve en yaygın görülen 6 mikrodelesyon için değişiklikleri de tespit eder: DiGeorge sendromu, 1p36 delesyon sendromu, Angelman sendromu, Prader Willy sendromu, Cri du Chat sendromu ve Wolf sendromu -Hirschhorn.
Güvenilirlik açısından, NACE testi piyasadaki en sağlam testtir. Testte analiz edilen kromozomlar için çok yüksek hassasiyet ve özgüllük ile pratik olarak aldığımız tüm numunelerin sonuçlarını sunuyoruz. Örneğin kromozom 21 için anomaliler zamanın% 99.8'i tespit edilir.
Testi yapmak için en iyi hamilelik süresi nedir ve nasıl yapılır?
Hamilelik ilerledikçe, maternal kandaki fetal DNA miktarı artar. NACE testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren başarıyla gerçekleştirilebilir, ancak testin 12 haftalık ultrason kontrolü yapıldıktan sonra yapılması tavsiye edilir.
NACE testini yapma prosedürü çok basittir. Hamileliğin 10. haftasından itibaren, sadece geleneksel bir kan alımı gereklidirHerhangi bir rutin kan testinde elde edilenlerden. Hızlı ve basit.
Gebeliğin ilk haftalarında kendiliğinden kürtaj riskini tespit edebiliyor musunuz?
Hayır, bu test evrimsel bir hamilelikle uyumlu olan kromozomal anomalileri tespit etmek için tasarlanmıştır. Ek olarak, spontan düşüklerin çoğunluğu, 10-12 haftalık gebelik haftasından önce gerçekleşir (bu, analiz etmek için kan toplayabildiğimiz zamandır), bu nedenle test, erken düşük yaralanmayı üreten kromozomal anormallikleri tespit edebilmesine rağmen, test, klinik olarak yararlı
NACE gibi testlerin amniyosentezin sonu anlamına geleceğini düşünüyor musunuz?
NACE testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren başarılı bir şekilde yapılabilir, ancak 12 haftalık ultrason yapıldıktan sonra tavsiye edilir.
NACE testi, kromozomal normal bir fetüs ile gebeliklerin çok doğru bir şekilde tespit edilmesini sağlayan güçlü bir tarama testidir. Testin varlığından önce, bu hastaların çoğu, yaşlarına ya da diğer endikasyonlara göre, amniyosentez de dahil olmak üzere istilacı bir işlem geçirmiş olur. Rakamlar hakkında konuşursak, bir amniyosentezin önerildiği hastaların yaklaşık% 90'ının NACE testi yapıldığından bu yana yapılması gerekmeyen riskli oldukları için bahsedebiliriz.
Bu nedenle, Kısa vadede, yapılacak amniyosentez sayısında azalma beklenirve amniyosentez endikasyonu sınırlı sayıda vaka ile sınırlı olacaktır.
NACE testi, maternal kanda dolaşan serbest fetal DNA'ya dayanan doğum öncesi tarama tekniklerinin geri kalanı gibi, plasental hücre DNA'sının analizine dayanır. Bu nedenle dolaylı bir tekniktir. Çok düşük bir oranda olmasına rağmen, plasentaya sınırlı olan kromozomal mozaikçilik gibi işlemlerden dolayı plasenta ve fetüsün kromozomal durumunun çakışmadığı durumlar vardır. Plasental hücrelerin bilgisi ile fetüsün bilgileri arasındaki bu farklılıklar yanlış bir tanıya neden olabilir ve bu yüzden dolaşımdaki fetal DNA'ya dayanan tekniklere tarama teknikleri denir ve genetik tanı denir. Amniyosentez durumunda, fetüsün kromozomal durumu doğrudan incelenir ve ayrıca sadece seçilen bir kromozom grubu değil, bütün kromozomlar da incelenir. Bu nedenlerden dolayı, anormal sonuçlara sahip bir NACE durumunda, hücrelerin içindeki sonuçları doğrudan fetustan doğrulamak için amniyosentez yapılması önerilir.
Böylece, Kısa vadede, değiştirilmiş bir sonucun NACE'si gibi bir tarama testinin yapıldığı durumlarda amniyosentez yapılmaya devam edilecektir. (bir doğrulama tekniği olarak) ve ayrıca doktorun, fetusun, NACE testinde analiz edilmeyen herhangi bir kromozom için bazı değişiklikler yapabileceğinden şüphelendiği durumlarda, doktorun ultrason malformasyonlarını gözlemlediği durumlarda Doğrudan istilacı bir teknik yapmaya karar vermesi veya numunenin özellikleri nedeniyle (annenin değiştirilmiş karyotipi, tekniğe müdahale eden klinik koşullar, vb.) NACE testini yapmanın mümkün olmadığı birkaç durumda ciddi.
NACE ve NACE Expanded testinin maliyeti nedir?
Tamamen İspanya'da yapılan NACE sınavının bir bedeli var. 545 euro. NACE Expanded testi, 9 ve 16 numaralı kromozomların ek araştırması ile birlikte, doğum öncesi gelişiminde en yaygın görülen 6 mikrodelesyonun, maliyetlerin 725 euro.
Sorularımızı yanıtladıkları için Miguel Milan'a tekrar teşekkür ediyoruz ve bu bilgilerin gelecek anneler için iyi olacağını umuyoruz.
