Angel, akondroplalazisi olan dokuz yaşında bir çocuktur ve çok açık şeyler. Birkaç gün önce, ablası bir okul işi için onunla röportaj yapmış ve cevapları herkesi durumu hakkında konuştuğu olgunluk ve doğallıkla şaşırttı. Özetle, Hepimize büyüklükte bir ders verir.
Farkında olmayabilirsin, ama onun sayesinde, birçok insan hakkında daha fazla şey öğrenebilirsin akondroplazikkemik büyümesini etkileyen ve 25.000 yenidoğandan birinde ortaya çıkan garip ismin genetik bir bozukluğu.
Küçük ama çok büyük
Sadece iki dakika içinde, bu çocuk cesurca konuşuyor ve bunu çok netleştiriyor Bir kişinin büyüklüğünün yüksekliği ile ilgisi yoktur. O, her yaşta bir çocuk gibi, onun bir parçası olarak kabul ettiği kesin bir özelliği olan normal bir çocuktur.
"Akondroplazinin olmamasını istemem"Akondroplazi nedir?
Akondroplazi en az bilinen bir terimdir, ancak bu genetik durum cücelikçiliğin temel nedenidir (vakaların yüzde 70'inde). Tüm ırklarda ve her iki cinsiyette de görülür ve bazılarının olduğu tahmin edilmektedir. Dünya çapında 250.000 akondroplastik insan. İspanya'da 950 ile 1050 arasında olduğu tahmin edilmektedir.
Kemik büyümesini etkileyen genetik bir mutasyon ile üretilir ve tüm uzun kemikler simetrik olarak kısaltılırOmurganın uzunluğu anormaldir ve bu vücudun uyumsuz bir şekilde büyümesine neden olur.
En karakteristik özellikleri doğumda görülebilir: kısa boy, kısa bacak ve kollar, kısa boyun, büyük baş, belirgin aln ve dental kalabalık. Bu vücut orantısızlığı, hipotoni ek olarak (kas tonusunun azalması), akondroplastik çocukların motor becerilerinin kazanılması üzerinde etkilidir, bu durumla doğmamış çocuklardan daha yavaş olur.
Akondroplazi sadece boy problemi değil. Mutasyon tüm kemikleri etkiler. Başlıca komplikasyonlar her zaman boy ile ilgili olmayan sorunlardan kaynaklanmaktadır. En yaygın olanları:
- İşitme kaybı
- Spinal kompresyon sorunları
- hidrosefali
- Uyku apnesi
- Yutma ve konuşma problemlerine neden olan çene-yüz bozuklukları
- şişmanlık
- Eklem dejenerasyonu
- Akondroplazili bebekler, akondroplazisi olmayan bebeklerden daha yüksek mortaliteye sahiptir
Herhangi bir cücelik türü olan çocukların ailelerine destek ve yardım sağlayan ALPE Vakfı'na göre, genel kardiyovasküler hastalıklara bağlı olarak genel nüfusa kıyasla yaşam beklentisinde sadece hafif bir azalma var.
Kalıtım otozomal dominanttırve vakaların% 80'inde anne ve babaların ortalama yüksekliği yüksek olan çocuklardaki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.
Ne yazık ki, engelliliğe neden olan diğer şartlarda olduğu gibi, tarih, hak ettiği saygınlıkla akondroplaziyi tedavi etmemiştir. Önemli onu çevreleyen sosyal damgalarla savaş, bugünden beri hala kahkahalara neden olan bir sakatlık ve bu “farklı bir çocuğa sahip olmak için acı veren tek şey”.
Akondroplazili bir çocuğa sahip olmak
Yukarıda gördüğünüz video Facebook tarafından paylaşıldı Blanca Toledo, meleğin annesi, kiminle röportaj yaptık tarihi hakkında daha fazla bilgi edinmek için.
Angel'ın son hamileliğinin son rutin ultrasonunda akondroplazisi olduğunu biliyorlardı. Çoğu vakada, gebeliğin üçüncü trimesterinde, bebekte anormal kemik büyümesi ve normalden daha büyük bir kraniyal çap tespit edilerek teşhis edilir.
"Akondroplala ile uyumlu cücelik" yıkıcı tanıydı. Blanca, “Melek tarihinin en kötü anı tanıdan doğuşuna kadardı. Birçok şeyi düşünürsünüz, hayatın değişeceğini ve bunu yapamayacağınızı düşünüyorsunuz” diyor.
Doğum
Annesi doğum gününü hatırlar "Hayatımda hatırladığım en huzurlu günlerden biri". “Bilinmeyenler silindi ve yolculuğa birlikte başlamak için oradaydım.”
Blanca, bir kaç yıl önce “Şimdi yaratıcılığımıza ihtiyaç duyan ve potansiyelinden en iyi şekilde nasıl yararlanacağını bilen bir çocuğum vardı. ALPE Vakfı'nın sunumunda.
İlk yıllar
Motor becerilerindeki gecikmeden dolayı, Angel ilk adımlarını diğer bebeklerden çok daha sonra attı. 2 yıl 7 ayda yürümeye başladı.
Daha sonra okula dahil olma (kızkardeşleriyle aynı merkezde derslere girme) ilk andan itibaren normal olarak özelliklerini dikkate alarak tedavi etmekle ilgilendikleri okula geldi.
"Sınıf arkadaşları tarafından sevilip takdir edilmesini sağlayan çok sevecen ve sevecen bir çocuk"
“Çok arkadaş canlısı ve şefkatli bir çocuk, sınıf arkadaşları tarafından sevilip takdir edilmesini sağlıyor. Okula başladığında, bütün merkez onu tanıyordu ve yaşlılar onu her zaman selamlıyorlardı. bir çatlaktı ve harikaydı. Bir yandan okuldaki popülaritesi her zaman çok güçlendi, diğer yandan da çalışmak zorunda kaldığınızdan daha fazla bahsetti. ”
Gelişiminiz nasıldı?
“Bilişsel gelişimi, akranlarından daha iyiydi, yalnız okumayı öğrendi ve her zaman öğrenmeyi sevdi. Ancak, motor becerilerindeki gecikme, ince ve kalın işlerin performansını her zaman olduğundan daha yorgun hale getiriyor Yoldaşların şarkı sözleri düzeliyor, ama diyelim ki çiziminde ve sunumunda biraz sıkıntı çekiyor.
"Şu anda yüzmeye ve fizyoterapiye gidiyor, ancak geçmişte birçok şey yaptı kas tonunuzu iyileştirmeyi amaçlayan etkinlikler, duruşunuzu sürdürün ve ince motor becerilerinizi geliştirin (erken stimülasyon, konuşma terapisi, su terapisi, karate, osteopati, ozon tedavisi, akupressür, vb.) "
Kız kardeşlerinin desteği
Akondroplazisi olan bir bebeğin ailesine gelmesi bütün aileyi etkiler ve bunda da 13 ve 11 yaşlarında olan iki kız kardeş vardı. Kızlarının eğitimi ile karşı karşıya kaldıklarındaBlanca ve kocası anlaşıldı:
“Rahibe doğduğunda kız kardeşler 4 ve 2 yaşlarındaydı. Durumdan her zaman mutlu oldukları gerçeği, onu dramatik bir durum olarak hiç deneyimlemedikleri anlamına geliyor. Angel, ilk dakikadan beri sevilen bir çocuk oldu ve konu her zaman tartışıldı. doğal olarak, genel olarak her fırsatı değerlendirdik. akondroplazisini normalleştirin".*
"Angel ilk dakikadan beri sevilen bir çocuktu ve konu her zaman doğal olarak konuşuldu."
"Genel olarak, benüç ile ilgili olarak benzerÇocuklar Angel'ın sahip olabileceği yardım ihtiyaçlarını oldukça sezgisel olarak anlıyorlar ve çoğu zaman tedavide bir fark görmüyorum. Okulda öğretmenler Angel'ın sınıf arkadaşlarının onu nasıl tanıdıklarına, ihtiyaç duydukları konusunda ona yardım etmelerine ve ondan bilmediklerine gitmelerine şaşırıyorlar.
Akondroplastik bir çocuğun tanısını alan ebeveynlere ne söylersiniz?
"Sana bir sonraki çocuğa söylerdim onu sevecekler (Aptalca geliyor, ama kocamın en büyük korkusu onu reddetmek oldu) sahip olduklarından daha fazla ya da daha fazla, bir şekilde ya da başka bir şey olduğunu unutacaklarını. ”
"Bugün, bu video, birkaç hafta, 32 hafta hamile kaldı (artık iptal ettiklerini sanıyordu), şimdi kollarında lezzetli bir bebek var."
“Angel bana defalarca akondroplastik olmasaydı nasıl olacağını sorar, ve her zaman onun olamayacağına, tam bir paket olduğuna cevabını veririm. fakat zaman, konunun günlük, doğal, neşe ve üzüntü konularının normal ve başka bir çocuğunkiyle özdeş olmasıyla değiştirilmesini sağlar.
Diyerek şöyle devam etti: "Bunun insanların alayının zalim odağı olmayacağını söyleyebilirim. Toplum değişiyorTüm bunlar arasında insanları duyarlılaştırıyoruz ve hepimiz daha hoşgörülü olduğumuzda, Angel'ın çocuklarla dolu oyun alanlarına girdiğini gördüm, hepsi ona açıkça bakıyorlar, ancak iki dakika sonra biriyle veya diğeriyle oynuyor. Onlara neler yapabileceklerini keşfedeceklerini ve onlarla gurur duyacaklarını söylerdim.... Her neyse, sana birçok şey söyleyeceğim. "
Angel'ın röportajının görüntülerini kullanmamıza izin verdiği ve kendisine sorduğumuz sorulara çok duyarlı cevap verdiği için Blanca'ya teşekkür ediyoruz.
Fotoğraflar | Nezaket Blanca Toledo
Daha fazla bilgi | ALPE Vakfı
Bebekler ve daha fazlası | 33 bebekten biri doğuştan gelen bir kusur ile doğar: Önleme için rehber
