Fenilketonüri, metabolik bir bozukluk

fenilketonüri Vücudun temel bir amino asidi dönüştürmek için kullandığı enzim eksikliğinden kaynaklanan doğuştan ve kalıtsal bir metabolik hastalıktır (amino asitler proteinlerin temelidir ve günlük protein ihtiyaçlarımız aslında amino asit ihtiyaçlardır) fenilalanin.

Bu hastalığa neden olan, bebeğin kanında ve vücut sıvılarında fenilalanin birikmesidir. Bu bozukluk çocuğun beynini zihinsel geriliğe neden olarak etkileyebilir.

Neyse ki, genellikle bebeğin doğumundan sonraki ilk günlerde tespit edilir ve teşhis konulması durumunda, özel bir sütle uygun tedavi sağlanır. Çocuğa katı yiyecekler verilmeye başladığında, genellikle sebzelerdir, bu nedenle asgari miktarda fenilalanin sağlayan vejetaryen bir diyet oluştururlar. Bu metabolik bozukluğun görülme sıklığı her 20.000 kişi için bir çocuktur, asgari bir insidansa sahiptir, ancak dikkate almamız gereken bir şey değildir. Çocuğunuzun bu metabolik bozukluğu varsa, İspanya Fenilketonüri Dernekleri Federasyonu ve diğer Metabolizma bozuklukları (FAEFOTM) tedavi, beslenme vb. İle ilgili olası şüpheleriniz konusunda size rehberlik eder.

Bu dernek web sitesine sahip değildir, ancak 954 235 724 numaralı telefonu arayarak veya [email protected] adresine e-posta göndererek onlarla iletişim kurabilirsiniz.