Menkes sendromu Bu nadir bir hastalıktır. Ayrıca kırılgan ve kıvırcık saç belirtilerinden biri olduğu için kıvırcık saç hastalığı veya Menkes kıvırcık saç sendromu olarak da adlandırılır.
Doğan 300.000 bebekten oluşan bir vaka insidansıyla genetik bir hastalıktır. X'e bağlı ATP7A genindeki bir kusur neden olduğunda ortaya çıkar bakırın taşınmasında ve emiliminde bir arızabeyin ve karaciğerde bakır eksikliği ve böbreklerde ve bağırsaklarda fazlalığa neden olur.
Bu tür nadir hastalıkların tespiti için yayınlandığı üzere bilimin ilerlemesine tekrar teşekkür etmeliyiz. Journal Medicine’nin Yeni İngiltere’si Birleşik Devletler Ulusal Sağlık Enstitüleri’nden bir grup araştırmacı yenidoğanlarda Menkes sendromunu tespit edecek bir kan testi.
Bu korkunç hastalığın nasıl etkilediğini görelim. Bebeğin organizmasındaki bakır eksikliği, kemikleri, beyni, dokuları, arterleri ve saçı etkiler. Çocuk doğumda normal bir görünüme sahip olabilir, çünkü hastalık genellikle yaşamın ikinci ve üçüncü ayı arasında tespit edilir.
Hastalığın semptomlarından bazıları hipotermi, kas tonusu eksikliği (hipotoni), nöbetler, zeka geriliği ve beslenme güçlüğüdür.
Hastalığın iyileştirici tedavisi yoktur, ancak en azından bebek doğar doğmaz erken bir teşhis, bebeğin daha fazla komplikasyonunu önlemek için tedavinin mümkün olan en kısa sürede uygulanmasına yardımcı olacaktır.
Menkes Hastalığı blogunda, sendrom hakkında, Barselona'da, oğulları Gerard ile deneyimleri olan ebeveynler tarafından oluşturulmuş olan, ilk elden bilgi bulabilirsiniz.
