Derek, Barselona'da şiddetli bir bağışıklık yetersizliği ile doğdu, ancak topuk testi ile hızlıca tespiti sayesinde, hayatını kurtaran bir nakil geçiriyor.
İspanya Primer İmmün Yetersizlikler Derneğine (AEDIP) göre, İspanya'daki her 40.000 çocuktan biri “kabarcık çocuk sendromu” olarak bilinen şiddetli birleşik immün yetmezlikle doğuyor.
Teşhisi ve erken tedavisi, hayatta kalma şansını artırmak için önemlidir. Bu konuda, topuk testi belirleyici olacaktır, ancak yalnızca Katalonya bu hastalığı yenidoğan taramasında içerir.
Katalonya, ağır kombine immün yetmezliğin erken tespitinde öncü
Derek, Şubat 2018’de Barselona’da doğdu ve tüm bebekler gibi bazı hastalıkları erken teşhis etmeyi amaçlayan bir topuk testi yaptı.
Bebeklerde ve daha fazlasında bebeğin topuk testi nedir?Ancak, Ocak 2017'den bu yana, Katalan sağlığı, bu yenidoğan taraması hastalıkları içinde ciddi birleşik immün yetmezlik içermekte, onu birleştiren ilk Avrupa sağlık sistemi ve tek İspanyol özerk topluluğu olmaktadır.
Ve bu gerçek küçük Derek'in hayatını kurtardı, topuk testini yaptıktan 11 gün sonra tanı alan ve sadece üç aylık bir nakil geçirmesine izin veren.
AEDIP tarafından açıklandığı gibi, bebek nakil zamanında ne kadar küçükse, enfeksiyon olasılığı o kadar az olduğundan, tedavi olasılığı o kadar fazladır.
Bu anlamda, nakil üç buçuk aydan önce gerçekleştirilirse, sağkalım% 94 olacaktır, ancak patoloji zamanında teşhis edilmezse, yaşamın ilk yılından önce ölüme neden olmak.
Teşhisten sonra Derek, Barselona'daki Vall d'Hebron Hastanesinde tecrit edildiğini ve uyumlu bir kemik iliği vericisini beklediğini belirtti. Son olarak, Kayıt Defteri bir kordon kanı birimi buldu ve müdahalenin başarısını desteklemek için kemoterapiye tabi tutulduktan ve reddedilmeyi önlemek için immünosupresanlar alanından sonra, nakil yapıldı.
Dört ay sonra taburcu oldu ve şimdi Derek zaten normal bir hayat yaşayabilir; Tüm aşılarınızı alın, kreşe gidin ve kardeşlerinizle birlikte oynayın.
"Bugün bunu görüyoruz bağışıklık sisteminiz restore edildiEnfeksiyonlarla başa çıkabilir ve normal yaşama katılabilir "- Barselona'daki Vall d'Hebron Hastanesi Hematopoetik Nakil Ünitesi Başkanı Cristina Díaz'ın dikkatini çekti.
Bu taramanın Katalonya'da başlamasından bu yana, yalnızca bu “kabarcık bebeği” vakasını değil diğer 13 immün yetmezliği tespit etmemize izin veren 135,000 bebek var.
Bu hastalığı yenidoğan taramasına dahil et
Çoğu durumda, ağır kombine immün yetmezlik bebeğin ilk enfeksiyonundan sonra teşhis edilir, hayatta kalma olasılıklarını çıkarma. Aslında, AEDIP'e göre, çocukların% 35'i bu ilk bulaşıcı bölümde, bu hastalıkla doğduklarını bile bilmeden ölmektedir.
Bu nedenle, küçük Derek'in haberi, İspanya'daki tüm hastanelerin topuk testine bu hastalığın analizini de dahil ederek ulaşılabilecek erken tanıların önemini vurgulamaktadır.AEDIP zaman alıyor bu testin dahil edilmesini istemek Ulusal Sağlık Sistemi Ortak Hizmetler portföyünde. Ayrıca, yenidoğan taramasını ciddi kombine immün yetmezliklerin tespitine genişletmenin önemli olduğunu düşünen İspanyol Pediatri Birliği de var; çünkü “erken ve optimize edilmiş eylem” gerektiren “tıbbi bir acil durum”.
Birleşik Devletler bu yenidoğan taramasını uygulayan ilk ülke oldu 2007'de Tayvan, İsrail, Norveç ve Kanada'nın iki bölgesine katıldı. Avrupa'da, Fransa, İngiltere ve Almanya’nın da kısa sürede birleştirmesi bekleniyor.
Şiddetli kombine immün yetmezlik: potansiyel olarak toplam bir hastalık
Şiddetli kombine immün yetmezlik sendromu, T lenfositlerin ve B lenfositlerin sayısında veya fonksiyonunda azalma ile karakterize nadir görülen bir genetik kaynaklı hastalıktır. Çevresel patojenlere karşı immün yanıt geliştirmekvirüsler, bakteri ve mantarlar gibi.
Bu nedenle, teşhis konulduktan sonra, enfeksiyon geçirebilecek herhangi bir patojeni olmayan alanlarda, dolayısıyla "kabarcık bebek sendromu" adı altında izole edilmeleri gerekir.
Hayatta kalmasını sağlamak için erken eylem esastırÇünkü, nakil sadece zamanında ve hastanın en iyi sağlık koşullarında yapıldığında etkili olacaktır. Bu anlamda, yenidoğan taraması veya topuk testi erken tanı için hızlı ve etkili bir çözümdür.
Topuk testi, özel bir emici kağıda yayılan ve analiz için laboratuara gönderilen bir damla kanın alınması için bebeğin topuğundaki bir delikle yapılır. Hastanede 48 saatlik bebeğin hayatında hastanede tek bir delinme veya ikincisinin dördüncü ile yedinci gün arasında gerçekleştirildiği iki delinme olabilir.
Her ülkeye veya özerk topluluğa bağlı olarak, protokoller değişebilirve gördüğümüz gibi, bu testte aranan hastalıklar da öyle. Ancak keşke tüm bebeklerin de hızlı bir müdahale ile tedavi edilebilecek hastalıkları tespit etmek için aynı patolojilerin çalışmasına erişebilmelerini diliyorum.
Fotoğraflar | iStock
