Bir araştırma ekibi ortaya çıkardı 'genetik yolun' bir kısmı ve ardından Down Sendromu. Bunlar arasında İspanyol nörobilimci Mara Dierssen (Barselona Genomik Düzenleme Merkezi'nden) olmasına rağmen, grup Stylianos Antonarakis adlı Cenevre Üniversitesi Hastanelerinden bir doktor tarafından yönetiliyor.
İki ikiz incelemek için 'eşsiz' bir fırsat buldular bunlardan sadece biri Down sendromluyduyani (kromozom 21 hariç, her ikisinin de genomu aynıydı). Çalışma Nature dergisinde yayınlandı ve Dierssen'in sözleriyle, Down Sendromunda gen serbestleşmesinin nasıl gerçekleştiğini anlamak için kavramsal bir ilerleme sağlıyor. Antonarakis, zigotun 21 kromozomu üzerinde bir trizomi ile gelişmeye başladığı olasılığına işaret ediyor ve hücre bölünmelerinden birinin ardından, ikizlerden biri ek kromozomal kopyasını kaybetti. Dava 2008'den bu yana devam etti ve ebeveynler, kızlarından birinin Down Sendromlu olarak doğacağını bildikten sonra gönüllü olarak gebeliğin sona ermesine karar verdi.
Daha sonra doktorlar (ebeveynlerin izni ile) biyopsi yoluyla her ikisinden de örnekler çıkardılar. İlginçtir, Bunun gibi bir vaka, yalnızca monozigotik ikizlerin her 385.000 gebelikte birinde ortaya çıkar..
Down sendromlu kişilerin üç kopya kromozom 21'in (iki yerine) olduğunu ve birçok araştırmacının uzun süredir çalıştığını biliyoruz. bu ekstra kopyanın neden trizomi ile ilişkili semptomlara neden olduğunu bilmek. Sorunla ilgili gen değişikliklerini ayırt etmek ve bunları doğal çeşitliliklerden ayırmak karmaşık bir görünüme neden olur ve sonuç olarak sendromun genetik bakış açısından davranışı çözülemez.
Tüm genomu rahatsız eden 21 kromozomu kopyası
Ve birkaç kez değil, birkaç araştırmacı sordu hangi mekanizmalardan dolayı, Down sendromuyla ilişkili farklı semptomlara neden olduğuörneğin, konjenital kalp hastalığı veya kronik miyeloid lösemi gibi.
Down sendromu daha önce düşünülenden daha karmaşık İnsan genomunun geri kalanını etkilediğindenve tüm kromozomların alanlarında değişikliklere neden olabilir. Araştırmacılar, hayvan modellerinde ve hücresel yeniden programlama ile ilgili bir deneyde hipotezlerini desteklediler.
Diğer spesifik hususlar arasında araştırmalar, trizomi 21'li ikizdeki serbest bırakılmış genlerden birinin DYRC1A olarak adlandırıldığını göstermiştir. tam olarak hangi Dierssen'in Down sendromu semptomlarının bir kısmını tersine çevirdiğini araştırdığı hakkında.
Etkilenen insanlarla yapılan bir denemede, araştırmacı umut verici sonuçlar buldu ve ikinci aşama (müdahalenin etkilerini ölçen) birkaç ay içinde sona erecek.
Antonarakis, Cenevre ikizlerinin (aile İsviçreli) bu sorunu ilerletmeye yardımcı olmaya devam edeceğine inanıyor.
