İspanya'da tanıyı doğrulayan bir amniyosentez testinden sonra, Down sendromlu çocukların% 90'ı, 22 haftadan önce kesilir. Amniyosentez, risksiz bir invaziv testtir, minimal olmasına rağmen, 200 vakada bir olan delinmeden sonra düşük yapma şansı% 0.2 ile% 0.5 arasında olduğu tahmin edilmektedir. .
Ancak şu anda mümkün Bir bebek basit bir kan testi ile bu kromozomal anomaliye sahip olup olmadığını bilmekBu, herkese açık olmasa da (özel olarak yapılsa da), bebeğin Down sendromu varsa, hamileliğin ilk haftalarında neredeyse% 99 doğrulukla tespit edilmesini sağlayan non-invaziv bir testtir. Ancak, birçok insan için bu büyük bir tartışma yaratır bu hastalığın sonu anlamına gelebilir.
Down sendromu
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) bunu tahmin ediyor Dünyada 1.000 veya 1.100 bebekten biri Down sendromlu olarak dünyaya geliyor. Olağan iki yerine fazladan bir kromozom 21 kopyası (veya bunun bir parçası) bulunmasıyla karakterize edilen bir durumdur, bu nedenle aynı zamanda par 21'in trizomisi olarak da adlandırılır.
Kromozomal fazlalığa neden olan nedenler tam olarak bilinmemektedir, istatistiksel olarak 35 yaş üstü anne yaşı ile ilişkili olmasına rağmen, toplumumuzda da büyüyen bir durumdur.
Down sendromlu insanlar değişik seviyelerde öğrenme zorluğuna sahiptir ve kromozom tarafından sentezlenen proteinlerin fazlalığı nedeniyle, genel kalp hastalığından, özellikle kalp, sindirim sistemi ve sistemi gibi bazı hastalıklardan muzdarip olmaları daha muhtemeldir. endokrin.
Prenatal testlerin doğruluğu nedeniyle, Down sendromlu çocukların doğumları son yıllarda önemli ölçüde azalmıştır; bozukluk yok oluyor.
Doğum öncesi testler, iki ucu keskin kılıç
Bilimsel gelişmeler, en az müdahaleyle giderek daha hassas kromozomal anormalliklerin tespitine izin vermektedir. Amniyosentez, bebekte kromozomal anomalileri saptamak için en yaygın kullanılan testtir, ancak bunun gibi invaziv testler ve koryonik villusun analizi, gün sayımını yapmış olabilir.
Son yıllarda, gebeliğin ilk üç ayında bu durumu belirlemek için non-invaziv bir yüksek doğruluk testi geliştirilmiştir. Annenin kanının basit bir örneği ile yapılır ve hamileliğin ilk haftalarında Down sendromu, Edwards sendromu ve diğer fetal anormallikleri saptamaya izin veren kromozomal durumunu analiz eder ve 12 haftada daha doğru bir şekilde.
Kürtajı düşünmeyen insanlar, testin agresifliği nedeniyle halihazırda kürtaj riski anlamına gelen amniyosentez gibi bazılarına maruz kalmazlar. Tanı konduktan sonra, ebeveynlerin hamileliğe devam edip etmeme konusundaki serbest kararıdır.
Down sendromu yok olacak mı?
Yeni gelişmelerin daha da düşüklere yol açabileceğine ve gelecekte de down sendromunun ortadan kalkacağına inananlar var. Ama gerçek şu ki Bütün kadınlar istilacı testlerden geçmeye istekli değil Teşhisi teyit etmek veya invazif olmayan bir test için ödeme yapma imkânına sahip olmak (İspanya'da test 545 avroya satılır ve uzatılır, 725 avroya mal olur).
Tanı konulduktan sonra, çift hamileliğe devam edip etmemeye karar vermekte özgürdür. Ama gerçek şu ki Gebeliğe devam etmeye karar veren çiftlerin yaklaşık yüzde onu hala var ve bebeğiniz Down sendromlu olsun. İlk başta korku ve kafa karışıklığı hisseden ve iptal etmek üzere olan ancak daha sonra pişmanlık duyan çiftlerin hikayelerini biliyoruz. ayrıca Kürtaj yaptırmayı düşünmeyen ve hatta herhangi bir sınavdan geçmeyenler var onaylamak için
Benim tecrübem
İkinci gebeliğimde yüksek riskli üçlü tarama sonucunu aldım ve 35 yaşın altında olmama rağmen onaylamak için amniyosentez önerildi, ancak Yapmamaya karar verdim. Kendimi kürtaj riskine maruz bırakmaya istekli değildim ve karar vermek kolay olmamasına rağmen, Down sendromlu olsam bile bebeğime de sahip olacağıma ikna oldum. Bu benim seçimimdi, ancak her ailenin durumunu dikkate alarak çift tarafından değer verilmesi gereken çok kişisel bir karar.
İlham veren çocuklar
Birkaç gün önce, herkese ilham verici bir mesaj veren yedi yaşında bir kız çocuğu olan Sofia ile tanıştık. Doğumda ailesi tarafından terk edildi ve en küçüğü Down sendromlu olan üç çocuklu bir aile tarafından evlat edinildi. Kız "Down sendromu korkutucu değil, heyecan verici" dedi.
İlham verici bir başka hikaye, Dowb sendromunun yaşamında en iyi şey olduğunu söyleyen bu babanın ve diğerlerinin hikayesi, dünyayı sendromdan haberdar etmek isteyen fotoğrafçı, blogcu ve altı çocuk babası Alan Lawrence. Aşağı.
