Bir çift çocuk sahibi olduğunu düşündüğü zaman, hazırlık öncesi bir ziyaret ve hazırlık ziyareti yapılması tavsiye edilir. İçinde doktor size bazı tavsiyelerde bulunacak, anneye bir folik asit takviyesi verecek ve gelecekteki bebek için herhangi bir riski tespit etmek için kullanılacak olan her birinizin tıbbi ve aile öyküsü hakkında sorular soracaktır.
Var olup olmadığını veya çiftin bilinen bir geçmişi olmadan öğrenmek isterse, doktor size genetik uyumluluk testi (TCG) veya genetik eşleştirme (Resesif Hastalıkların Preconception Taraması olarak da bilinir); genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski.
Genetik uyumluluk testi nedir?
Ebeveynlerin genetik uyumluluklarını inceleyerek 600'den fazla genetik hastalığın bulaşmasını önleyen bir testtir.
Yeni bir bilimsel teknolojiye dayanmaktadır. büyük DNA dizilimi veya Yeni Nesil (NGS) Baba ve annenin DNA'sındaki binlerce genetik mutasyonu analiz eder.
Bir kez çalışıldığında, ikisinin genetik bilgisi çaprazlanır ve kalıtsal ve sebep olabilecek değiştirilmiş genler olup olmadığı kontrol edilir. otozomal resesif hastalıklar çocuklarda
Hastalığı geliştirmeden genetik bir mutasyonun taşıyıcısı olmak mümkündür. Her iki ebeveynin aynı gende mutasyona sahip olması durumunda, bir çocuğun hastalığı miras alma olasılığı% 25'tir.
Günümüzde, spesifik genlerin değişmesinden kaynaklanan yaklaşık 7.000 hastalık bilinmektedir. "Nadir görülen hastalıklar" prevalansı düşük olmasına rağmen, bazıları ciddi, sakatlayıcı ve tedavi edilemez.
Taşıyıcı Anne (sağlıklı) | Taşıyıcı Baba (sağlıklı) |
|---|---|
Sağlıklı oğul | 25% |
Taşıyıcı Oğul (sağlıklı) | 25% |
Taşıyıcı Oğul (sağlıklı) | 25% |
Hasta oğlu | 25% |
Nasıl yapılır?
Baba ve annenin basit bir kan testinden yapılabilir.
Sonuçlar yaklaşık olarak alındıktan sonra elde edilir. bir aylık bekleme.
Ve genetik bir uyumsuzluk tespit edilmesi durumunda?
Bu durumda, çifte önceki IVF (IVF) imkanı sunulur. Gebelik Öncesi Genetik Tanı.
Bu şekilde, hangi embriyoların etkilendiğini tespit etmek ve sadece hastalıktan arındırılmış olanları anneye aktarmak mümkündür.
Diğer bir olasılık, bu hastalıklardan kaçınmak için gamet bağışına başvurmaktır.
Çok sayıda hastalığın tespit edilmesinin giderek daha mümkün olmasına rağmen, tespit edilmeyen birçok başka mutasyon olduğunu unutmayın.
Test, sağlıklı embriyoların seçilmesini ve genetik bir mutasyonun taşıyıcıları atılmasını içeren etik tartışmadan muaf değildir. Her durumda, gerekirse her bir çiftin değerlendireceği bir karardır.
TCG'nin maliyeti nedir?
Fiyat yaklaşık 600-700 euro, analiz edilen genetik mutasyonların miktarına bağlı olarak.
Bebekler ve daha fazlası | Bir uzman tarafından cevaplanan kısırlık hakkında en sık sorulan 11 soru
