Çocuklarda nadir görülen hastalıklar hakkında bir şeyler ararken az bilinen bir hastalık hakkında bilgi buldum. 15.000 ile 20.000 arasında bir durum var ve buna Angelman sendromu deniyor.
Hem çocuğun sağlığı açısından hem de ebeveynlerin acılarını hafifletmek için erken tanı gerekli olduğundan, bunu ifşa etmeyi ilginç buluyorum.
Olarak da bilinir Mutlu Kuklalar bozukluğu (mutlu kukla) kahkaha ve aşırı mutluluk, konuşmada sertlik ve spastik hareketler gibi bazı belirtiler nedeniyle.
Üç yaşından önce sendromu tanımlamak çok zordur. Genellikle anormal uyku döngüleri olan çok aktif bebeklerdir. Ancak, sorunu tespit etmek yalnızca üç yılda mümkündür. Hareketlerin koordinasyonu, hiperaktivite, yürüme zorluğu, konuşma, iletişim zorluğu ve farklılaştırılmış yüz özellikleri eksikliği.
Büyütülmüş ağız ve çene, dil bolluğu ve yüz kas anormallikleri ile anormal derecede küçük bir kafaları olabilir. Bu, yutma, konuşma ve sürekli sarkma sorunlarına neden olur.
Bazılarında şaşılık, cilt ve gözlerde hipopigmentasyon ve zeka geriliği olabilir.
Elena'nın ailesinin, sendromlu bir kızın oluşturduğu çok ilginç bir Angel-man.com web sitesi var.
