Amniyosentez, konjenital hastalıkları ekarte ederken en sık kullanılan doğum öncesi testtir. Oluşur bir amniyotik sıvı örneği çıkarmakfetusu, intrauterin ömrü boyunca çevreleyen, koruyan ve besleyen sıvıdır.
Hamile karnı iğneyle iğneleyerek, tekniğin iyi performans gösterdiğini ultrason kontrolü ile kontrol ederek yapılır. Plasenta çaprazlanır ve bebeğin etrafındaki yaklaşık 20 mililitre amniyotik sıvı çıkarılır. Çocuğu etkilemez, çünkü bu miktar 24 saat içinde tekrar doldurulur.
Tüm hamile kadınlara yapılmaz, ancak yalnızca seçilmiş vakalarda, isteğe bağlıdır ve ebeveynler riskleri ve yararları göz önünde bulundurarak gerçekleştirmelerini reddetme hakkına sahiptir.
Gebelik riskine maruz kalan hastalar arasında en sık görülen vaka 35-40 yaş arasındaki gebe kadınlardır, çünkü 30 yaş altı 1250 yenidoğan arasında 1 Down sendromlu çocuğun olasılığının anlamlı şekilde arttığı kanıtlanmıştır. 35 yaşın üzerindeki 400 kişiden 1'i ve 40 yaşın üzerindeki 100 kişiden 1'i. Bu testin belirtildiği diğer durumlar, ultrason veya kan testleri gibi tarama testlerinde herhangi bir anormallik tespit edildiğinde veya konjenital malformasyonları olan bir aile öyküsü veya hamilelik olduğundadır.
Genellikle 16-20 hafta arasında yapılmasına rağmen, 10 hafta sonra yapılabilir. Etkinliğe göre, dikkate alınacak:
- Erken amniyosentez: 12-16 hafta arasında yapıldığında. Bu genellikle 35 yıldan fazla olan annelerin gebeliklerinde veya ebeveynlerin herhangi birinde veya önceki gebeliklerde genetik değişiklikler öyküsü olduğunda ortaya çıkar.
- Geç: 32 hafta sonra, bebeğin akciğer olgunluğunun derecesini ölçmeye ya da polihidramniyosun (durumu düzenlemek için gereğinden fazla sıvı olduğunda ve çıkarılması gerektiğine göre) veya diğer patolojilerde bir tedavi olarak kullanılır.
Elde edilen sıvıdan, farklı anomalileri tespit etmek için çeşitli bileşenler analiz edilir:
Alfafetoproteinler: Artışı nöral tüp defektlerini (spinal kord malformasyonu), anensefali, karın duvarı değişikliği, renal ve intestinal hastalıkları göstermektedir. Asetilkolinesteraz: varlığı ayrıca olası nöral tüp defektini gösterir. Bilirubin: Kanın tahrip olması durumunda (hemoliz), anne ve bebek arasında kan grubunun uyumsuzluğu durumunda nasıl oluştuğu artar. Pulmoner sürfaktan: akciğer olgunluğunun derecesini gösterir. Fetus hücreleri: Kromozom değişikliklerini analiz etmek. Örneğin, Down sendromunda olduğu gibi kromozomların çoğalmasını tespit eder. DNA: genetik mutasyonları ekarte etmek. riskler: Hafif acı verici veya sinir bozucu olabilir. Kadınların yüzde bir ila iki arasında kramp, küçük kan kaybı ya da amniyon sıvısı kaybı hissediyor. İşlemden sonra birkaç gün göreceli dinlenme önerilir. Güvenli bir teknik olarak kabul edilir. Kürtaj riski% 0,5 civarındadır.Ayrıca uterin enfeksiyona yakalanma riski de azdır.
Çok az sayıda vakada yeterli veya etkili bir numune alınamadığı ve testin tekrarlanması gerekebileceği göz önünde bulundurulmalıdır.
