Quirón Barcelona Hastanesi ve Reprogenetics Destekli Üreme Birimi, İspanya'da ilk gebeliğin, Preimplantasyon Genetik Teşhisi ile tespit edilip önlendiğini bildirmiştir. kas facio-scapulo-humeral distrofi
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) kullanılarak, annenin rahmine aktarılmadan önce embriyoda genetik ve kromozomal anormallikler tespit edilebilir.
kas facio-scapulo-humeral distrofi Açıklanan 5000 ila 7000 nadir hastalık arasında yer almaktadır. Bu kalıtsal genetik patoloji, 20.000 kişiden 1'ini etkiler ve en yaygın üçüncü miyopati, kas dejenerasyonu şeklidir. Yüz kaslarını, omuzlarını ve kollarını etkileyen ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterizedir.
Reprogenetics, facio-scapulo-humeral kas distrofisinden sorumlu gen değişikliğini saptamak için DGP tekniğini geliştirdi ve daha sonra etkilenen embriyoları söz konusu hastalıktan normal hastalıklardan ayırt edebilmek için in vitro fertilizasyon tarafından üretilen embriyolara uygulayabildi. ve annenin rahmine, sadece genetik olarak serbest embriyolara transfer.
Hamile kadın, hasta Quirón Barcelona Hastanesi, şu anda 22. gebelik haftasında ve hem o hem de fetus mükemmel durumda. Muhtemel teslimat tarihi Mart 2010'un sonunda olacaktır.
Yine, genetik malformasyonları tespit etmek için bu yeni teknikler ebeveynlerin çocuklarına kalıtsal hastalıklardan kaçınmasına yardımcı olabilir.
Her zaman olduğu gibi, bu süreçler hakkında ve aleyhinde görüşler var, ancak bunlardan zarar görebilecek endişeli çocukların ebeveynleri için kesinlikle önemli bir haber. Bu yeni teknik sayesinde kalıtsal facio-scapulo-humeral müsküler distrofi Önlenebilir.
