En sık görülen genetik anormalliklerden biri, ekstra seks kromozomubu, konuyu cinsiyet belirleyen iki kromozom yerine yerine üç, yani XX ya da XY yerine getirir. XXY. Üçlü cinsiyet kromozomu taşıyıcılarının birçoğunda herhangi bir semptom gelişmemesine rağmen, Klinefelter sendromu olarak bilinir.
Her 500 veya 1000 erkek doğumundan birinde ortaya çıkar, ancak dediğim gibi, sendrom, yani, semptomlar ve olası problemler yaygın değildir ve yakın zamana kadar bu özelliğe sahip olan erkeklerin hiçbiri farkında olmadan büyüdü. anomali ve normal bir cinsel yaşam geliştirdi. Testislerde normal işleyen yeterli hücre olduğu bazı durumlarda bile bu erkeklerin çocukları olabilir.
Çift kromozom donanıma sahip gamet, kadınlardan veya erkeklerden gelebilir. Yani, her iki durumda da bu haploid hücrelerin oluşumunda bir sorun nedeniyle çift X ekine sahip bir ovül veya X ve Y'yi taşıyan bir sperm olabilir.
Tanı
Teşhis şimdi, hamilelikte, genetik anormallikleri keşfetmek için numunenin analiz edildiği bir aminiyosentez veya koryon biyopsisinden sonra keşfedilen birçok kez ortaya çıkmaktadır. Diğer durumlarda, tanı çocukluk döneminde olabilir, ergenlik döneminde ergenlik çağında veya yetişkinlikte gelmesi nedeniyle doğurganlık veya meme kanseri sorunları nedeniyle gelişimsel bir sorun tespit edilmiştir.
Normal olarak, hamilelikte, özel durumlarda hem amniyosentez hem de biyopsi yapılır ve bu genetik anormalliklerin keşfi, daha fazla sorun yaşanmaması gerektiği halde, aileye büyük bir korku yaratabilir. Doğuştan tanı alabilmek iyidir, çünkü bu yolla olası komplikasyonları önlemek için gerekli önlemler alınabilir. üçlü cinsiyet kromozomu, XXY.
Olası zorluklar
XXY'li Çocuklar konuşmayı öğrenmek normalden biraz daha uzun sürebilir ve ayrıca okuma ve yazma konusunda zorluk çekerler, özel dikkatin çözemeyeceği bir şey olmaz. Bazıları çoğundan daha utangaç, ancak zorunlu bir profil yok ve çeşitlilik aralarında çok büyük. Tipik olarak çocuk herhangi bir özellik göstermez.
Bazı durumlarda, dil edinimindeki problem daha ciddi olabilir ve bu çocukların bir kısmı, dört ya da beş yıla kadar konuşmuyor. Ayrıca, yaşam boyunca bazı kişiler, dillerini anlamaları tamamen normal olmasına rağmen, sözcüklerdeki duygularını veya duygularını ifade etmekte zorluk yaşadıklarına dikkat çekmektedir.
Ergenlik bazı problemlerin başlangıcı olabilir, çünkü bazı çocuklar genişlemiş memelerden muzdariptir, bu da entegrasyonlarını çok zorlaştırır ve sonuçta benlik saygısı problemi ile beden imajını üzüntü ve zayıf kabul etmelerine neden olabilir.
Bu sadece XXY'li 10 erkekten birinde görülmesine rağmen, çocuğa yardım etmek ve gerekirse doktora görünmek için dikkatli olmak önemlidir. Bu evrenin ne kadar hassas olduğunu ve ergenlik döneminde grubun bekaret ve kabul görmesinin ne kadar önemli olduğunu unutmamalıyız.
Son olarak, yetişkinlikte, bu durumdan hiç şüphelenmeyen, tamamen normal ve erkeksi bir görünüme ve cinsel yaşama sahip erkeklerde tanı bulabiliriz. Bununla birlikte, gebe kalma zorluğu çeken bir çift üzerinde doğurganlık testi yaptıklarında, belli testler yaparak bunu keşfederler.
Ayrıca hücrelerin sadece bir kısmının üçlü kromozom içerdiği, diğerleri normal, sadece XY olduğu ve bu erkeklerin çocuk sahibi olmalarının mümkün olduğu durumlar da vardır.
Bir de var kromozomların dördüncüsüdaha az yaygındır ve bu, cinsel davranış, şiddet ve zihinsel geriliği sorunlarıyla ilişkili olabilir, ancak bunun tüm durumlarda veya daha ziyade, bu davranışları ve özellikleri geliştirenlere göre daha kesin bir şekilde ortaya çıkıp çıkmadığını kesin olarak belirlemek mümkün değildir. Onlar çalışılmış olanlardır.
Bazı durumlarda, XXY interseks bireylerle ilgilidir, ancak asgari bir orandır ve bu özelliğin bir başka konusunu konuşacağız.
Klinefelter sendromu
XXY taşıyıcısı çocuğu gelişirse Klinefelter sendromu Bu özelliklerden bazılarına sahip olabilir: uzun ve kalın olmak, diş değişiklikleri, küçük ebatlarda penis ve testisler veya malformasyonlar, sperm eksikliği, depresyon ve diğer duygusal bozukluklar, konuşma gecikmesi, jinekomasti, düşük özgüven.
En ciddi sorunlardan biri, XY erkeklerinden daha fazla oranda meme kanseri geliştirmek için belirli bir eğilimin varlığıdır. Ek olarak, belirgin cinsel değişiklikler olduğunda, sendromun en olumsuz etkilerini hafifletmek için bir testosteron tedavisi verilebilir.
Ergenlerde normal yaşlarına ulaşırlarsa kasık kıllanma, genital boyut ve libido gelişimi gibi normal ergenlik semptomları geliştirmezler, olası bir sendromu değerlendirmek için doktora gitmeleri önerilir. Klinefelter, özellikle göğüslerin büyüklüğünün artması durumunda.
Söyle
Ebeveynlerin bekledikleri çocuğun XXY taşıyıcısı Aileye ve çocuğa nasıl ve ne zaman açıklayacağına dair ek bir endişe buluyorlar.
Genelde derhal söylemememiz tavsiye edilir, böylece korkuları önceden düşünülmüş bir çocuğun vizyonunu kışkırtmayacak şekilde. Daha sonra, çocuk iyi olduğunda ve normal olduğu doğrulandığında, aileye üçlü seks kromozomunun olası sonuçlarını açıklayın.
Çocukla daha karmaşıktır. Bir yandan, daha önce ne zaman olduğunun farkında olmak daha iyidir, çünkü uzun süre beklersek, onlardan bir şeylerin saklandığı veya öfkelenmediğinden veya aldatıldığından şüphelenmeyeceklerdir. Elbette ergenlikten önce bilmeleri gerekir, ama belki de çok uzun zaman önce değil, bu yüzden onlarla dalga geçebilmek için onları kullanabilecekleri arkadaşlara çok kişisel detaylar anlatmıyorlar.
Sonuç
Bir taşıyıcı XXY üçlü seks kromozomu Çocuğa, özellikle önceden biliniyorsa küçük bir sorun, normal bir yaşam ve insanlarda oldukça yaygın bir değişiklik olması durumunda davranabilir.
