Nadir hastalıklar az sayıda insanın yaşadığı hastalıktır, yani çok sınırlı sayıda nüfusa sahiptir. Aslında, prevalansı 10.000 kişi başına beş kişiden az olduğunda spesifik bir hastalık nadir görülür. Yaklaşık olarak var yedi bin nadir hastalık böyle listelenir.
İspanya'da, yaklaşık üç milyon insan bu hastalıkların herhangi birinden acı çekiyor ve iki yaşına gelmeden önce üç kişiden ikisi. İspanya'da hayatlarının ilk yılında ölen her 100 çocuktan 35'inde nadir bir hastalık olduğu tahmin edilmektedir.
Yarısından fazlası çocuklarda teşhis edilir
Ne yazık ki, küçük çocuklar da bu tür hastalıklardan muzdarip, ebeveynlerde karışıklık ve ıstırap. Birçoğu bilinmediğinden tanı çok karmaşıktır ve yıllarca ertelenebilir ve bazıları için tedavi yoktur.
Bebeklerde ve daha fazlasında Emilio Aragon'un nadir hastalıklar hakkındaki değerli kısa filmiiçinde Vakaların yüzde 50'sinde, çocukluk çağında nadir görülen hastalıklar görülür.'nadir hastalık' olarak adlandırılan genetik kaynaklı ve konjenital anomalilerin yüksek sıklığı göz önüne alındığında.
Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetikgeri kalan yüzde 20 ise kökenini çevresel faktörlere, bulaşıcı maddelere veya bilinmeyen sebeplere borçludur.
Bununla birlikte, bazı ciddi çocukluk hastalıklarının aşırı ölümünden dolayı yaygınlık yetişkinlerde çocuklardan daha yüksektir. Nadir hastalıklar ölümlerin% 35'inden yaşam yılından önce,% 10'undan 1 ila 5 yıl ve% 12'den 5 ila 15 yıl sorumludur.
“Çoğu durumda spesifik ve / veya etkili bir tedavileri yoktur ve genellikle yüksek morbidite ve mortalite rakamları olan hastalar için ciddi ve sakat bırakıcı sonuçlar doğuran hastalıklardır. Ayrıca genetik bir kökene sahip olma eğilimindedir. sinir sistemini etkileyenler ”, diye açıklıyor İspanyol Nöroloji Derneği (SEN) Nörogenetik ve Nadir Hastalıklar Çalışma Grubu Koordinatörü Dr. Jorge Matias-Guiu Guía.
Çocukları etkileyen 13 nadir hastalık
Çocukların tanıyabileceği ve genetik bir bileşeni olan en yaygın nadir hastalıklardan bazılarını listeler:
1. Kistik fibroz
Kistik Fibrozis Kafkasyalı çocuklar arasında en yaygın genetik bozukluk. İle karakterize edilen bir hastalıktır Tuz içeriği ve mukoza salgıları yüksek ter üretimi anormal viskoziteli. Genellikle erken çocukluk döneminde veya daha nadiren doğumda görülür.
Ana belirtiler solunum sistemi (kronik bronşit), pankreas (pankreas yetersizliği, ergen diyabet ve bazen pankreatit) ve daha nadir olarak bağırsak (sterrosit tıkanması) veya karaciğeri (siroz) etkilemesine rağmen, herhangi bir iç organ etkilenebilir. Bu bölgelerde yapışmaya meyilli olan mukus viskozitesinin birikmesinden dolayı bozulmuştur.
2. Rett sendromu
Rett sendromu, X kromozomundaki mutasyonların bir sonucudur ve bu nedenle genellikle kızlarda kendini gösteriratipik vakalarda erkeklerde görülebilmesine rağmen. Doğumda çok belirgin değildir, ancak yaşamın ikinci yılında kendini gösterme eğilimindedir.
Bu bir ile karakterize edilir sinir sistemini etkileyen önemli genel gelişimsel gecikme semptomları motor koordinasyon ve dilde bir gecikmedir. Apraksi (motor fonksiyonlarını yerine getirememek) bakışları ve konuşmayı sabitlemek dahil olmak üzere vücudun tüm hareketlerine müdahale eder.
Sendrom ilerledikçe, istemsiz el hareketleri, bu sendromu olan kişilerin özellikleri de gözlenir.
3. Moebius sendromu
Moebius Dizisi olarak da bilinen bu hastalık, iki kranial sinir tam olarak gelişmediğinde ortaya çıkar. Bu sinirler, gözlerin yanıp sönmesi, yanal hareketleri ve yüzün felç olmasına neden olan yüz ifadelerinden sorumludur. Bu, düşüşe, konuşma zorluklarına ve telaffuz problemlerine neden olur.
Moebius sendromu olan insanlar gülümseyemez veya kaşlarını çatamazve gözlerinizi bir taraftan diğer tarafa sıkıştıramazsınız. Bazı çocuklar aylarca ve hatta doğumdan yıllar sonra bile tespit edilmez.
Bebekler ve diğerlerinde, onlar hakkında konuşalım: nadir hastalıklar hakkında on bir soru4. Prader Willi sendromu
Prader Willi sendromu, hipotoni (azalmış kas tonu) ve hipogenitalizm (cinsel özelliklerin yetersiz gelişimi), (akromikri atrofisi veya ekstremitelerin aşırı küçüklüğü) obezite ve zihinsel geriliği ile karakterize genetik bir hastalıktır.
Hipotoni yenidoğan döneminde şiddetliobezite 6 ay ile 6 yıl arasında başlarken solunum yolu enfeksiyonları ve beslenme problemleri gerektirir.
5. Aase sendromu
Aase sendromu veya Aase-Smith sendromu, bazen kalıtsal neden olduğu nadir bir hastalıktır. Yetersiz kemik iliği gelişimi.
Belirgin anemi, doğuştan kraniyofasiyal malformasyonlar ve uzuv deformiteleri ile karakterizedir.
Bu hastalığı olan bebeklerin emzirme, konuşma gecikmesi, motor gecikme, skolyoz, hidrosefali, yarık damak, şaşılık ve kardiyak malformasyonlarla ilgili problemleri vardır.
6. Hutchinson-Gilford Progeria sendromu
Bir neden olan genetik bir hastalıktır. erken yaşlanma Çocuklarda Bundan muzdarip olan küçük çocuklar genellikle tamamen sağlıklı doğar ve hastalık birkaç ay içinde kendini gösterir.
Olarak da bilinir "Benjamin Newton'un hastalığı"Filmin başrolü Brad Pitt ve Cate Blanchet'in başrolü oynadığı, “kahramanın yaşadığı yaşlı bir insanın vücudunda doğduğu ve yıllar boyunca bebekleşene kadar gençleşiyor.
7. Gilles de la Tourette sendromu
Geleneksel olarak bilinir "Tics bozukluğu" ve her yüz kişiden birini etkiler. Tikleri olan kişilerin hemen hemen yüzde 90'ı, örneğin aşağıdakiler gibi diğer ilişkili bozukluklara sahiptir: Dikkat Eksikliği Bozukluğu, Obsesif Kompulsif Bozukluk, Fobiler, sosyal aşırı duyarlılık, depresyon veya Kaygı.
Genel olarak, ilk belirtiler genellikle zaman içinde yüzdeki tiklerden (genellikle titreyen), diğer motor tiklerinden (baş, boyun, tekmeler vb.) Oluşur ve en azından bazı fonik kene (temizleme) oluşur. , garip sesler, kelimeler vb.)
Tik veya tik benzeri semptomların çeşitliliği çok büyük. Bazı semptomların karmaşıklığı genellikle, aile üyelerini, arkadaşları, öğretmenleri ve işverenleri karıştırır; bu, yayılan eylemlerin veya kelimelerin istemsiz olduğuna inanmayı zor bulabilir.
Bebeklerde ve daha Nadir görülen, çocuk değil hastalıktır: Dünya Nadir Hastalıkları Günü 20188. Kelebek derisi
Ayrıca Kalıtsal Epidermolizis Büllöz (EA), Büllöz Epidermolizis (EB) olarak da bilinir ve yaygın olarak var olan bir genetik hastalık grubudur. cilt ve mukoza zarlarının aşırı kırılganlığı, kabarcıklara neden olur büyük çoğunlukta.
İspanya'da yaklaşık 500 kişi, doğdukları anda tespit edilen bu nadir genetik hastalık ile yaşıyor. Teşhisi genellikle sadece etkilenenler için değil, aileler için de yıkıcıdır. bugün tedavisi olmayan dejeneratif hastalıkve bundan muzdarip insanlar her zaman bandajlanmalıdır.
Neyse ki, prevalansı düşüktür ve “nadir hastalıklar” grubuna dahil edilir (sıklığı 2.000 kişi başına 1 vakadan az olanlar). En son DEBRA International verilerine göre, hastalığın tüm tiplerinde görülme sıklığının 15-19 doğumlu olduğu tahmin edilmektedir.
9. Hemofili
Hemofili, bir çocuğu etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. kan pıhtılaşması bozukluğu bazı pıhtılaşma faktörlerinin yokluğuna veya azalmasına neden olan genetik bir kusurdan kaynaklanır. Notuna bağlı olarak, daha az ya da çok ciddi sonuçları vardır.
Üç tip Hemofili vardır: A ve B (spontan veya uzun süreli kanamalarla karakterize edilir) ve C (orta hemorajik semptomlarla). Hepsi kalıtsal bozukluklardır ve genel olarak kadınlardan daha fazla erkeği etkiler. Ayrıca, İspanyol Nadir Hastalıklar Federasyonu tarafından da açıklandığı gibi, etkilenen çocuklar yürümeyi öğrendiklerinde tanıları birçok kez ortaya çıkar, ancak ebeveynlerden biri zaten varsa, bebek doğmadan önce testler yapılabilir.
10. Duchenne hastalığı
Duchenne musküler distrofisi (DMD) esas olarak erkekleri etkiler. Üreten nadir ve ölümcül bir genetik hastalıktır erken çocukluk döneminden ilerleyen kas zayıflığı ve kalp ve solunum yetmezliği nedeniyle 20 yaş civarında erken ölüme neden olur.
Fonksiyonel distrofin proteininin eksikliğinden kaynaklanan ilerleyici bir kas rahatsızlığıdır. Distrofin, iskelet kasları, diyafram ve kalp dahil olmak üzere tüm kasların yapısal stabilitesi için gereklidir. Dünyadaki 3.500 çocuktan 1'ini etkiler (her yıl yaklaşık 20.000 yeni vaka)
DMD'li bir okul öncesi garip görünebilir ve sık sık düşebilir. Yakında merdiven çıkmakta, yerden kalkmakta ya da koşmakta zorlanıyor. Okul çağına geldikten sonra, çocuk parmaklar üzerinde veya ayak üzerinde yürürken biraz yuvarlanabilir bir yürüyüş sundu. Yürüyüşü güvensiz ve kıpır kıpırdır ve kolayca düşebilir. Dengesini korumaya çalışmak için karnını çıkarır ve omuzlarını geri iter.
Ayrıca kollarını kaldırmakta zorlanıyor. Hemen hemen tüm DMD'li çocuklar 7-12 yaşları arasında yürümeyi bırakıyor. Genç yıllarda, kol, bacak veya gövdeyi içeren faaliyetler yardım veya mekanik destek gerektirir.
Bebeklerde ve daha fazlasında "Hepimiz nadiriz, hepimiz eşsiziz", Nadir hastalıkların Dünya Günü 11. Sanfilippo sendromu
50.000 doğumda birini etkileyen çocukluk dönemi Alzéhimer olarak bilinen nadir ve yıkıcı bir hastalıktır. Hastalık genellikle teşhis edilir iki ila altı yaş arası.
Nedeni, vücudun ihtiyaç duymadığı karmaşık malzemeleri parçalamak ve geri dönüştürmek için gerekli hücrelerin enzimlerinden birinin yokluğu veya arızası olan kalıtsal bir hastalıktır.
Bu genetik yetmezlik nedeniyle, ayrışması gereken (heparan sülfat) materyal hücrelerde birikir ve organizma için tahrip edici sonuçlar doğurur. zihinsel bozulma, hiperaktivite ve kendine zarar verme eğilimleriergenlik döneminde erken ölüme yol açar.
Sanfilippo Sendromu hakkındaki endişe verici şey, semptomlarının kolayca tanımlanamayacağıdır, bu nedenle hiperaktivite ve öğrenme güçlüğü olduğundan, dikkat eksikliği bozukluğu (ADD) gibi diğer bozukluklarla karıştırılabilir.
Genellikle, ilk yıllarda çocuğun büyümesi normaldir. Hafif bir hepatomegali (karaciğer boyutunda patolojik artış), çürük, kronik rinit, tekrarlanan üst solunum yolu enfeksiyonları ve kronik ishal gibi bazı belirtiler olabilir, ancak çok fazla fark edilmeyebilir.
12. Juvenil dermatomiyozit
Yeni tanı konan üç yaşındaki bir çocuğun babasının duygusal mektubunu hatırlattığımızda bu hastalıktan bahsettik. Nadir, ciddi ve kronik bir hastalıktır. otoimmün doğa ve 16 yaşından önce başlar. Nedeni bilinmemektedir, ancak tetikleyicinin viral bir enfeksiyon olabileceğini düşünme eğilimi vardır.
Olarak bilinir "görünmez hastalık" ve kasların (miyozit), cilt, kan damarlarının ve bazen vücudun diğer bazı organlarının iltihaplanması ile karakterize edilir. Milyonda dört çocuğu etkileyen çok nadir görülen bir hastalıktır.
Semptomlar, sandalyelerden kalkarken veya yatak açarken zorluk gibi hafif kas güçsüzlüğünden şiddetli güçsüzlük veya yutma zorluğu gibi ciddi semptomlara kadar değişebilir. Derideki yaralanmalar, kızarıklıklar veya değişiklikler de, hafif kızarıklıktan şiddetli ülser oluşumuna kadar, çoğunlukla yüz ve ellerde meydana gelebilir.
13. Leigh sendromu
Leigh sendromu veya subakut nekrotizan ensefalomiyelopati, beyin sapı ve bazal ganglionların lezyonları ile ilişkili spesifik nöropatolojik özelliklerle tanımlanan progresif bir nörolojik hastalıktır.
Doğumda prevalansı 36.000 bebekten biri. Semptomların başlangıcı tipik olarak 12 aylıktan önce ortaya çıkar, ancak nadir durumlarda, ergenlik döneminde veya yetişkinliğin başlangıcı sırasında ortaya çıkabilir.
Genel başlangıç semptomları, motor gelişim evrelerinin edinilmesinin olmaması, kafa kontrol kaybı ile hipotoni, tekrarlayan kusma ve hareket bozukluklarıdır.
