Birkaç yıl önce Sanfilippo Sendromu hakkında konuşmamıza rağmen, bu nadir hastalık, üç çocuğu muzdarip bir çiftin durumunu öğrendikten sonra birçok insanın ağzında tekrar ortaya çıkıyor.
Pek çok nadir hastalığın olduğu ve bunun ne yazık ki, bu kadar çoğundan daha fazlası olan bir durum olarak değerlendirileceği doğrudur. Ancak, Sanfilippo sendromu Kendine özgü bir özelliği var: korkunç, çünkü acı çekenlerin yaşam beklentisi sadece ergenliğe ulaşıyor. Bu, çare olarak üç yolun, onu düzeltmenin bir yolu olmadığı sürece, uzun yıllar içinde öleceği anlamına gelir. Aradılar yardım istemek ve daha fazla insana, daha iyisine ulaşmak için kapsamlı hale getirmek istedim.
Üç çocuğu Araitz, yedi yaşında, Ixone, beş, ve Unai, üç tane var. Onlar Naiara García de Andoin ve José Ángel García, ve hala hastalığın tedavisi olmasa da, tedavinin sağlanabileceğine ikna oldular. Nedeni açıkça umut, ama her şeyden önce bunu bilmek farelerle tedavi çalışmaları başarılı olmuştur.
Bir sonraki adım, elbette, insanlarla uyuşturucu incelemeye başlamaktır. Sorun, bunun para gerektirmesi ve çok az fayda sağlayacak ilaçlarla çalışma yapmak için fon bulmak çok zor. İspanya'da hastalıktan etkilenen yaklaşık 70 aile var ve bu araştırmalara devam etmeyi zorlaştırıyor, daha şimdi, araştırmalar sırasında bile kesinti yapılıyor olsa bile kesintiler yapılıyor: bir ülke zengin olmaz ve sonra araştırır, bir ülke araştırır ve sonuç olarak zengin olur. Ya da aynı olan, ilerlemek istiyorsak, araştırmaya para harcamalıyız (ve özellikle İspanya'da tuğla koymak ve servis yapmak konusunda çok iyiyiz, ancak bilim adamlarının talep yetersizliği nedeniyle diğer ülkelerde iş aramak zorunda kaldıkları yerlerde) burada var).
Tartıştığımız aileye dönersek, ihtiyaç duydukları şeyin para olduğunu açıklarlar. Araştırmayı mümkün kılan araştırmalara yatırım yapmak için para. Hakkında konuşuyorlar Bu nadir ve yıkıcı hastalığın tedavisi için kullanılabilecek üç ila dört milyon avro.
Sanfilippo sendromu nedir
Sanfilippo sendromu Vücudun ihtiyaç duymadığı maddeleri parçalamaktan ve geri dönüştürmekten sorumlu bir enzimin eksik veya başarısız olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Bu çalışma gerçekleştirilmediğinde, fazla miktarda malzeme, hücrelerde ilerici bir şekilde birikir ve vücudu, genellikle ergenliğe ulaşması üzerine, kişinin ölümüne son verecek şekilde etkiler.
Annenin açıkladığı gibi, Naiara ve onu daha iyi anlamak için:
Çocuklarım Alzheimer gibi. Çok az ya da çok, belli bir yaştan unuttuklarını öğrenirler. Demanslı yaşlıların gerilemesi gibidir. Her şeyi unuturlar, yürürler, konuşurlar, sfinkerleri kontrol ederler, yerler ...
Üç çocuğun acı çektiğini nasıl anladılar?
Araitz 2006'da doğduğunda, sorunları olduğunu gördüler. Öğrenme güçlüğü vardı, hiperaktiviteye sahip görünüyordu, birçok otitis, vb. Muhtemel bir otizmden bahsettikleri için net bir tanı yoktu, ayrıca doğum sırasında oksijenin eksik kalması ihtimali de vardı, ki bu çok uzun sürdü.
2009 yılında Ixone hızlı ve basit bir teslimat gerçekleştirdi. 2010'da Unai, problemsiz doğdu. Araitz'in her zaman zorluk yaşayacağını ve en azından bunu denemesi için onu teşvik etmesine ve ona yardım edeceğini varsaydılar hiçbir şekilde geri dönme.
İki yıl önce su çiçeği aldı ve o andan itibaren olaylar arttı. Hastalığın üstesinden geldikten sonra kız her zaman sinirlenebilir, ağlıyor, sfinkerleri kontrol etmeyi bıraktı, yüzleri tanımakta zorluk çekmeye başladı ve bariz bir şekilde bunu fark etmekten çok acı çekti. Bazı şeyleri hatırlayamadım.
Bu bölümden sonra nöroloğa gittiler. Bir doktor Sanfilippo sendromu olabileceğinden şüphelenmeye başlayana kadar kesin bir tanı yoktu. Kızın semptomları ve özellikle Ixone'un iletişimde sorun yaşamaya başladığını görmek, onu üç çocuk için bir analiz sormaya sevk etti.
Geçen yılın Mayıs ayında tanı doğrulandı. Üçü de aynı hastalıktan muzdarip. Üç var Sanfilippo sendromu. Naiara şöyle söyler:
Sonucu bulduğumuzda istişarede altı kişiydik. Sessizlik tamdı. Bir süre sonra, bana sormak için meydana gelen tek şey 'Üç?' Onay üzerine, sefalet içinde battı. Ve böylece birkaç ay oldu. Ama bu geçmişte kaldı. Şimdi dört gözle bekliyoruz. Ağlayabildiğim her şeyi çoktan ağladık. Harekete geçmeliyiz ... Bizkaia teslim edilirse başarabileceğimize ikna oldum. Her Bilbao'yu koymak için üç avro ...
Ve her Bilbao'nun bu üç Euro'yu koyacağını mı bilmiyorum, ama nedenini kum olarak koydum, çünkü ruhum bu çiftin, eğer tedavi bulunmazsa, yılların evrimini evrimini göreceğini düşünerek kırıyor Üç çocuğu, iyi bir gün (veya kötü bir gün) ölene kadar "soluyor".
Bu nedenle, neden ile işbirliği yapmak istiyorsanız, bu bağlantıdan Sanfilippo Vakfını Durdur'da bağış yapabilirsiniz. Daha az ne Hükümetler bizden her şeyi elimizden alıyorlar ve bunun gibi ailelerin hak ettikleri desteği bu kez araştırma biçiminde almamaları utanç verici. özgürlüğümü ve destekleyici olma ihtimalini asla ortadan kaldıramazlar başkalarıyla
