Sadece iki ay önce, hastalığını durduracak bir tedaviyi bekleyen, spinal kord atrofisi olan Portekizli bir bebek olan Matilde olgusunu tekrar ettik. Sorun, böyle bir tedavinin yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde pazarlanması ve “dünyadaki en pahalı ilaç” olarak bilinmesiydi, bu nedenle ebeveynleri bunu almak için para toplamaya karar verdi.
Dün Matilde'nin uzun zamandır beklenen ilacı aldığını öğrendik.Nihayet Portekiz Ulusal Sağlık Servisi (SNS) tarafından tam olarak ödenmiştir. Kuşkusuz, onun gibi diğer çocukların ailelerini umutla doldurabilecek mükemmel haberler.
Dünyanın en pahalı ilacı
Kızın aldığı ilaca "Zolgensma" denir. yaklaşık iki milyon Euro değerinde gen tedavisi; "Dünyanın en pahalı ilacı" takma adıyla verilen maliyet.
Farmasötik şirketi Novartis (İsviçre merkezli) tarafından geliştirilmiş olmasına rağmen, henüz Avrupa'da yetkilendirilmemiştir ve yalnızca ABD'de pazarlanmaktadır. ancak Portekiz İlaç Ajansı "istisnai kullanımına" izin verdi Böylece küçük kızın bir şansı olabilir ve Portekiz Ulusal Sağlık Servisi tüm masraflarını ödedi.
Yaşamda bir buçuk ay geçirilmiş olan Matilde, en ciddi omurilik atrofisi türü ve Werdnig Hoffmann hastalığı olarak da bilinen Spinal Müsküler Atrofi (SMA) tip 1 tanısı aldı. bebek ölümlerinin ilk genetik nedenlerinden biri.
Bebeklerde ve Daha Fazlası İspanya'da, spinal müsküler atrofisi olan bir çocuk olan Álvaro'nun tek bir intravenöz doz uygulaması ile yürümesini sağlayan 'Zolgensma' hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ve motor fonksiyonlarını geliştiren ilk dış iskeleti.Dün bunu öğrendim Matilde sonunda istenen tedaviyi görmüştü., Lizbon'daki Santa María Hastanesinde. Etkileri bir ay içinde bilinmeyecek, ancak her şey yolunda giderse küçük kız bugün ve yarın arasında boşalabilir.
AME'yi durduran tek ilaç bu değil
'Zolgensma' ABD Sağlık Ajansı tarafından geçtiğimiz Mayıs ayında onaylandı ve Spinal Cord Atrophy'li iki yaşın altındaki çocuklar için türünden bağımsız olarak belirtildi.
Spinal Musküler Atrofi Vakfı (FundAME) web sitesinde okuyabildiğimiz gibi, bu ilaçla yapılan klinik çalışmalar SMA hastalarının geniş bir yelpazesinde, motor fonksiyonlarını önemli ölçüde artıran olumlu sonuçlar göstermiştir. Bununla birlikte, uzun vadeli güvenliği ve etkinliği hala bilinmemektedir.
“Sadece bir dozla bunu gözlemliyoruz Zolgensma uzun süreli sağkalım sağlarmotor fonksiyonlarında hızlı bir iyileşme ve hastalıkları tedavi edilmezse hastaların asla deneyimlemediği önemli kilometre taşları. ”
"AAN'da sunulan bu sağlam veriler, Zolgensma'nın etkilenenlerin geniş bir yelpazesinde SMA'nın tedavisi için olası bir temel tedavi olarak kullanılmasını destekleyen artan bir kanıtlar grubunu temsil ediyor" - AveXis'in başkanı olan David Lennon, Novartis.
'Zolgensma' SMA tedavisinde ilk genetik tedavi olmasına rağmen, Hastalıkla savaşmak için var olan tek ilaç bu değil.. Diğer ilaçlara 'Spinraza' denir ve 'Zolgensma'dan farklı olarak kullanımı Avrupa İlaç Ajansı tarafından onaylanmıştır.
Bebeklerde ve daha pek çok Sanidad, muzdarip olan çocuklar için bir umut ışığı olan Spinal Muscular Atrophy'ye karşı ilk tedaviyi onayladı'Spinraza' ülkemize Mart 2018'de geldi ve İspanya, SMA hastalarında kullanımına izin veren ilk ülkelerden biri oldu. Ulusal Sağlık Sistemimiz, hasta başına yıllık 400.000 avro olarak tahmin edilen maliyetini finanse ediyor.
'Spinraza' ve 'Zolgensma' arasındaki diğer bir büyük fark, veriliş şeklidir; İkinci durumda, tek bir intravenöz doz yeterlidir, 'Spinraza' durumunda, yılda birkaç kez lomber ponksiyonla uygulanır.
Bütün bir ülkeyi harekete geçiren bir dayanışma dalgası
Matilde'nin davası iki ay önce tüm gazetelerin ön sayfalarına atladı; kızının hayatını zamana karşı savaşarak kurtar. O zaman küçük kız sadece üç aylıktı ve hastalığa teşhisi konduğunda bir buçuk ay hastaneye yatmıştı.
Matilde'nin maruz kaldığı Spinal Müsküler Atrofi tipi, şiddetli ve progresif kas güçsüzlüğü ve dejenerasyon ve düşük motor nöron kaybının neden olduğu hipotoni ile karakterizedir. Hastalık ayrıca emme ve yutmayı da engeller ve çoğu hastada yaşam beklentisi iki yıla ulaşmamaktadır.
Böylece ebeveynler 'Zolgensma'nın bebeğinin hayatını kurtarabileceğini öğrendiğinde, bir saniye boyunca bundan şüphe etmediler ve fon toplamak ve tedavi almak için bir kampanya başlattılar. Bütün ülke aileye döndü ve 15 günden daha kısa bir sürede satın almak için gereken para toplandı.
Bebeklerde ve daha fazla Dayanışma kaydında: lösemili bir çocuğun hayatını kurtarmak için kayıtlı yaklaşık beş bin bağışçıancak bu davaya ulaşan medya baskısı Sonunda Portekiz Ulusal Sağlık Servisi, sadece Matilde için değil aynı zamanda aynı hastaneye kabul edilen Natalia adında başka bir bebek için tüm ilacı finanse etti.
Her ne kadar bu tedavi her iki bebeğin yaşamını önemli ölçüde iyileştirebilse de, maalesef SMA tip 1'i olan sadece Portekizli çocuklar değillerdir, çünkü her yıl 80.000 yenidoğan arasında altıya kadar çocuğun bu patolojiyle teşhis edilmesi muhtemeldir.
Bu yüzden Küçük kızın ailesi, toplanan paraya yardım etmeye karar verdi. Aynı durumdaki diğer ailelere ise, bu ilacın Matilde ve Natalia için sahip olduğu “istisnai kullanımın” diğer çocuklara yayılabileceğini umuyorlar.
Bu birkaç saat önce aile tarafından Facebook hesaplarında iletildi:
"Merhaba canım, çok iyi tepki veriyorum ve iyi havamdayım. Bugün sizinle konuşacak olan babam."
“Bugün bizim için çok mutlu ve önemli bir gün çünkü bebeğimize onu iyileştirebilecek ilaçları verdiler. Hem biz hem de Natalia'nın ebeveynleri Andrea ve Fernando ayaklarını yere koyuyor, ancak kızlarımızın üstesinden geleceğine inanıyoruz. hastalıklarının beklentileri ve sınırlamaları ve yaşamlarının değişeceği "dedi.
“Ancak bugün aldığımız bağışların odağını değiştirerek bu mutlu günü gölgede bırakmaya çalıştık”
"Sevgili dostlar, bağışlar hala Matilde'ye açtığımız hesapta. Bu hesap MAI tarafından onaylandı ve kullanımı kontrol edildi. Halen ve gelecekte Matilde için ne kadar paraya ihtiyacımız olacağını hala bilmiyoruz. Yardım etmek için diğer ailelerle iletişim kurmaya başladık."
"7 Temmuz başladı diğer bebeklere kızımızla aynı hastalıkta yardım etme misyonumuzve şimdi biliyorum ki bu benim kaderim. Şu anda Matilde ile aynı hastalığı olan iki ailenin yardımı ile ilerlememizi bekliyoruz ve SMA tip II olan diğer çocuklara da yardım etmeye başlayacağız. ”
“Her çocuğun ve her ailenin farklı ihtiyaçları var ve bize neye ihtiyaçları olduğunu ve onlara nasıl yardım edebileceğimizi söyleyen onlar. Ve yapmaya devam edeceğimiz şey bu.”
“Çok üzülüyoruz çünkü bugün olduğu kadar mutlu bir günde hiçbir şey yapmıyoruz, kesin bir bilgi eksikliği nedeniyle yanlış ifadeleri ve haberleri dinlemekten başka bir şey yapmıyoruz. O zaman gazetecilik yardım etmek için kullanılmalı ve Bunun tersi, yanımızda devam etmenizi ve sözlerimize inanmanızı umarız. ”
“Paranın, bebeklerimizin hayatlarından daha önemli olduğu için pişmanlık duyuyoruz. Aynı kalıyoruz ve tek istediğimiz Matilde'yle mütevazi hayatımızı kurtarmak. Matilde'den ve ailesinden herkesi öpüyor.”
Bu davayı yakından takip edeceğiz ve umarım Matilde'nin ilerlemelerini ve bu ilacı, omurilik atrofisi olan diğer Avrupalı çocuklara genişletilebilir kullanımını sizinle paylaşmaya devam edebiliriz.
