Erken teşhis edilirse teşhisi düzelen bazı hastalıklar vardır. Ancak, geçmelerine izin verilirse, semptomlar tedaviye başlamadıklarında ve prognozları ise ortaya çıkabilir. "Topuk testi" olarak adlandırılan bazı metabolik hastalıkları erken teşhis ve tedavi edebilmek için yapılan testlerdir..
Yenidoğan taraması, yenidoğan taraması veya topuk testi, hipotiroidizm, fenilketonüri, kistik fibrozis gibi erken teşhis edildiğinde çok iyi bir prognozu olan hastalıkların erken teşhisini hedefleyen bir kan testidir. ciddi komplikasyonlar, hatta bazı durumlarda geri dönüşü yoktur.
Bu nedenle yenidoğanlarda topuk testi çok önemlidir, hepsinin hastane ortamında yapılması ve bu nedenle testin çok önemli bir koruyucu prick olmasıdır.
Topuk testi ile tespit edilen hastalıklar
Yorum yaptığımız gibi yenidoğan taraması metabolik bir testtirve tüm metabolik hastalıklarda, daha sık ve erken uygulanırsa, hastalığın prognozunu önemli ölçüde artıran bir tedaviye sahip olanlar aranır.
Bu metabolik hastalıklar, vücudun iç kimyasının (metabolizma) arızalanması ile karakterize edilir, bu da belirli maddelerin artmasına veya eksikliğine yol açar. Sonuçlar, çeşitli organların (hastalığın tipine bağlı olarak kalp, karaciğer, akciğerler olabilir ...), beyin gelişimi ve zihinsel gerilik ve gelişim ve gelişim bozuklukları veya anemi değişiklikleri olabilir. Bu hastalıkların çoğunun genetik bir temeli vardır ve ebeveynler tarafından acı çekmese de kalıtsaldır.
Bebeklerde ve daha fazla Emzirme, topuk testi ve aşıların neden olduğu ağrıyı azaltmak için Tamam şimdi Ülkeye ve hatta özerk topluluğa ve farklı protokollere bağlı olarak, testte aranan hastalıklar aynı değildir.. İspanya'da fenilketonüri ve konjenital hipotiroidizm tespiti tüm metabolik tarama programlarına dahil edilmiştir. Pankreasın kistik fibrozisi ve doğuştan adrenal hiperplazi birçok topluluğa da dahildir.
Üç toplulukta, doğumda ortaya çıkan ve anemiye neden olan hastalıklar olan konjenital hemoglobinopatiler için bir tarama programı vardır. Bazı topluluklar, birçok metabolik hastalığın tespit edilmesini sağlayan kitle spectometrisi gibi analiz teknolojilerine sahiptir.
Hiperfenilalaninemiler, galaktozemi, biyotinidaz eksikliği, akçaağaç şurubu hastalığı, homosistinüri, orta zincirli yağ asitlerinin beta-oksidasyon bozuklukları ve tirozinemi diğer topuk testinde tespit edilen metabolik hastalıklar farklı Avrupa ülkelerinde.
Topuk testi ne zaman ve nasıl yapılır?
Topuk testi, bebeğin topuklarını neşterle delmek suretiyle yapılır., küçük kesikler yapmak için cerrahi bir alet. Bu bir kılcal kan örneğidir, yani yüzeysel olarak alınır, derin bir kesik değildir. Topuk delinme kısmı tarafından biraz sıkıştırılır ve kanın damlamasına izin verilir, bu da analiz için laboratuara gönderilecek olan özel bir emici kağıdı emdirir.
Test can sıkıcı ve bebeğe zarar verebilir. Bu ağrıyı gidermek için, "tetanaljezi" den daha iyi bir şey yok, delinme yapılırken emzirmek, bebekle temas halinde olmak. Bu mümkün değilse, AEP bir şeker suyu çözeltisi vermenizi ve her zaman anneyle iletişim kurmanızı, onunla konuşmanızı ve onu okşamanızı önerir.
Farklı programlara göre genellikle bir veya iki test yapılır. Hastanenizden veya ebenizden sizin durumunuzdaki tam prosedürün ne olduğunu ve toplumunuzda veya bölgenizde hangi hastalıkların tespit edildiğini sorabilirsiniz.
Klinik Biyokimya ve Moleküler Patoloji Derneği Konjenital Metabolik Hatalar Komisyonu Genel bir kural olarak, topuktan kan alımının 48 saatlik kullanımdan sonra mümkün olan en kısa sürede yapılmasını önerir. Kendi bölgelerinde yenidoğanların% 100'ünü kapsamayı garanti etmek için her özerk toplumun farklı coğrafi ve altyapı koşullarına göre iki strateji önerir:
Tek çıkarma. 48 saatlik yenidoğanın yaşamından itibaren, protein beslemesi ile, hipotiroidizm, fenilketonüri ve konjenital adrenal hiperplazi tespiti için tek bir örnek elde edilir.
Çift çıkarma. Hipotiroidizm ve konjenital adrenal hiperplazinin tespiti için 48 saat yaşamın ardından ilk ekstraksiyon, hastanenin taburcu edilmesinden önce ve fenilketonüri tespiti için yaşamın beşinci gününden sonra ikincisi.
Bebeklerde ve daha fazlasında Topuk testi pozitif olduğunda: fenilketonüri hastası bir kızın annesi Patricia Lorente ile röportajBazı ülkelerde çocuğun 48 saat ila 72 saat arasında bir test yapılır. Numuneyi elde etmenin en uygun zamanı tartışmalıdır ve bu nedenle bu farklılıkları gözlemliyoruz.
Kağıda emdirilen kanın toplanmasıyla birlikte, aile ve bebek verileri, daha sonra elde edilen sonuçları göndermek ve gerekirse ebeveynlerle iletişim kurmak için kullanılacak bir dosyada toplanır.
Topuk testi pozitifseHata olmadığını ve metabolik bir hastalık nihayet doğrulanırsa tedaviye başlanacak ve ebeveynler ardışık çocukların aynı sorundan muzdarip olup olmayacağı konusunda genetik tavsiyelerde bulunacaklar.
Kısacası Topuk testi yenidoğan üzerinde yapılan ve komplikasyonları azaltabilecek ve bebeğin hayatını kurtarabilecek bir testtir. Tüm yeni doğanlar, tüm hastanelerde yürütülen bu ücretsiz çalışmaya hak kazanırlar ve onu dikmek zorunda kaldıkları için üzgün olduklarına rağmen, bu kadar küçük, önlemesi şiddetle tavsiye edilir.
Fotoğraflar | iStock
Daha fazla bilgi | AEPED, Salut Kanalı
Bebekler ve daha fazlası | Topuk testi önleyici hıyar, Yenidoğanlarda topuk testi
