En ciddi Epidermolysis Bullosa (EB) türlerinden biriyle dünyaya gelen yedi yaşında bir Alman çocuk. kelebek derisiNeredeyse tüm vücudunun kabarcıklarla kaplı olması için ölmek üzereydi. Özellikle ekstremitelerde, gövde ve sırt.
Hastalığı enfeksiyon nedeniyle kötüleşti ve cildinin yüzde 80'ini kaybetti. Uzman Michele De Luca'nın liderliğindeki bir sağlık ekibinin risk almaya karar vermesine ve başarısı kanıtlanmış tamamen yeni bir teknik denemeye karar vermesine kadar çok az umut vardı. Derilerinin yüzde 80'ini yeniden üretmeyi başardılar hastalığına neden olan genin mutasyonunu ortadan kaldırmak.
Kök hücrelerin ve gen terapisinin dokuyu yenilemek için ilk kez birleştirilmesidir.Çocuğun bıraktığı küçük sağlıklı derinin dört santimetrekaresini çıkardılar, LAMB3 geninin doğru versiyonunu sunarak cilt hücrelerinin genetik kusurunu onardılar ve daha sonra hücrelere implante edilebilecek katmanları elde etmek için hücreleri çoğaltdılar. çocuğun cesedi Modena Üniversitesi Rejeneratif Tıp Merkezi'nin (İtalya) araştırmasının yazarlarından De Luca, “Geçmişte yanıklardan zarar görmüş cildi yenilemek için kullandıklarımıza çok benzeyen bir tekniktir” diye açıklıyor.
Tedavi iki yıl önce gerçekleştirildi ve küçük olan zaten normal bir hayat sürüyor. Yeni cildi bir laboratuvarda büyüdü.. Uzman, “Çocukları tedavi ettik ve büyüdüklerinde kök hücreler kendi kendini düzenliyor ve epidermiyi yenilemeye devam ediyor” diyor.
Kelebek derisi olan çocuklar
Hastalığın adı çarpıcı ve ne olduğunu bilmeden bile, zaten aşırı kırılganlık olduğunu gösteriyor. Büllöz epidermoliz (olarak da bilinir kabarma, kabarma veya kabarma epidermoliz) tezahür ettiği nadir bir genetik hastalıktır kabarcıklar, ülserler ve cilt yaralarının görünümü, özellikle de mukoza bölgelerinde.
En küçük dokunuşta veya yumruda, cilt "sıyrılır", ette kalmak, harika bir yanık gibi. Cilt kırılgan, zayıf, son derece hassas, savunmasız ve hassas bir hal alır, bu yüzden kelebek cildi veya kristal cildi olarak adlandırılır.
Çok fazla acıya neden olur ve elbette, bundan muzdarip çocukların yaşam kalitesi önemli ölçüde azalır.
En ciddi vakalarda iç yaraların hastalığa neden olabileceği göz ve yemek borusu gibi alanlarda kabarcıklara neden olabilir, kapanmasına neden olur ve hastalar yemek yiyemez.
Asıl endişe, enfeksiyonlar, çünkü bunlar kana ulaşabilir ve oradan kalbe veya başka bir organa geçebilirler, dermatolog ve Debra derneği üyesi Francis Palisson'ı açıklar.
İspanya'da tespit edilirler her yıl altı ile sekiz arasında yeni vaka kelebek derisi olan çocukların sayısı, dünya çapında yaklaşık 500.000 kişiyi etkileyen bir hastalıktır.
