Son günlerde, çağrılarla ilgili bazı haberler duyduk. nadir hastalıklar.
Neden buna denir? Çünkü düşük insidans. Her 2000 kişide birden fazla vaka var.
İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu (ERDF) 'ya göre bir buçuk milyon İspanyol çocuğu etkileyen yaklaşık genetik olmak üzere yaklaşık 7.000 hastalık bulunuyor.
Her yaşta tezahür ettirebilirler, ancak çoğunluğu (% 35) bir yıllığına ulaşmadan ölür; Birinci ve beşinci yıl arasında% 10; ve% 12 ila 5 ila 15 yıl arasında.
Hastalığın kökeninin cehaleti, tanı sırasındaki konfüzyon ve oryantasyon bozukluğu, sosyal reddedilmenin yanı sıra, benlik saygısı kaybı, tecrit ve diğer etkilenen insanlarla temas eksikliği ailenin ve hastanın maruz kaldığı semptomlardan bazılarıdır. Bakım, tedaviler, doktorlar ve uzmanlar hakkında yanlış bilgiler vardır, çünkü bu tür hastalıklar veya bunları tedavi etmek için belirli ilaçlar için izlenecek protokol yoktur.
Doğumda veya çocukluk döneminde, olgunluk lateral sklerozu sırasında spinal amiyotrofi (felce neden olan omurilik hücrelerinin dejenerasyonu) veya akondroplazi (kemik büyümesinin genetik bozukluğu) gibi hastalıklar oluşabilir. tiroid kanseri
Nadir hastalıklar genellikle duyusal ve entelektüel düzeyde bir açık ile, sakatlığa neden olur. 7.000'in yalnızca 2.000'inin özel bir tedavisi var.
Dürüst olmak gerekirse, çok üzücü veri. Ayrıca, ender hastalıklar ilaç endüstrisi için düşük insidansları nedeniyle çok karsız olduğu için, gerekli olan yeni ilaçların geliştirilmesine yatırım yapılmamaktadır.
Buradan Angelman sendromu gibi nadir hastalıkları yaymak için küçük kum taneciklerimizi koyarız.
Çocuğunuzun ne olduğunu bilmeden, hastanın ve ebeveynlerin erken bir teşhis koymasının ve doktordan doktora gitmenin acısını çekmesinin ne kadar önemli olduğunu biliyoruz.
