Bir süre önce, geliştirilmekte olan yeni bir invaziv olmayan test hakkında konuştuk. Down sendromu vakalarını saptarve bugün bu habere geri dönüyoruz çünkü bu testin iyi sonuçlarını gösteren bir çalışma yayınlandı.
Stanford Üniversitesi'ndeki (ABD) araştırmacılar, fetüsü risk almadan sendromu tespit etmek için bu yöntemi geliştirdi. Amniyosentez gibi mevcut invaziv işlemlerden uzak, maternal kan testi.
Anne kanı,% 10'u fetüsten gelen yüzen DNA içerir. Araştırmacılar, maternal kanda dolaşan küçük miktarlarda fetal DNA'da Down sendromuna ve benzer doğum kusurlarına neden olan ek kromozomların varlığını gözlemlemenin yeni bir yolunu yarattılar.
Belirli bir kromozomun, bu DNA karışımında fazla miktarda ifade edilmesi durumunda, fetüs, muhtemelen kromozom sayısında bir fazlalığı ifade eden kökenidir.
Yazarlar, kısa DNA fragmanlarını büyüten ve kromozomlarını analiz eden bir genetik sekanslama yöntemi kullanmışlardır. Çoğu aneuploidi (kromozom sayısındaki değişiklikler) Down sendromuna neden olan kromozom 21, fetal DNA'dan açıkça tanımlandı.
Bu veriler, "Ulusal Bilim Akademisi Bildirileri" (PNAS) dergisinin dijital baskısında yayınlanan bir çalışmada açıklanmıştır. Test ayrıca Edward sendromuna ve Patau'ya neden olanlar gibi diğer kromozomal anormallikleri de tespit eder.
Örneklem az olmasına rağmen, sadece 18 kadın, sonuçlar olumlu bulunmuştur. Umarım, bu yeni yöntem yakında annenin veya fetüsün sağlığını tehlikeye atmadan bu anomalileri tespit etmenin güvenli bir yolu olarak onaylanacaktır.
