Amniyosentezin sonunu duyurmak hala aceleci olsa da, doğum öncesi tanı son yıllarda bir atılım geçirdi ve şimdiden Fetusta kromozomal anormallikleri tespit etme testi, basit bir kan testi ile İspanya'ya ulaştı. Annenin
Kısa süre önce bazı Avrupa ülkelerinde satışta olduğunu ve şimdi İspanya’ya ulaştığını açıklamıştık. Uzun vadede, amniyosentez, tespit edebilen bu kan testi ile değiştirilecektir. yüzde 99 güvenilirlik Down sendromu dahil en sık görülen kromozomal anormallikler.
Test, Labco Kalite Teşhis laboratuvarı tarafından yapılır. 700 Euro'ya mal oluyorve ilke olarak, sadece özel hastaneler için geçerli olacak.
% 0.5 ile% 1 arasında bir kürtaj riski içeren amniyosentez ve korial villus biyopsisi gibi diğer prenatal tanı testlerinden farklı olarak, bu teknik hamilelik için risk oluşturmaz, çünkü hangi anneden kan örneği fetal DNA'yı izole eder.
Labco'da moleküler genetik uzmanı Vincenzo Cirigliano: Testler daha güvenilir olacak ve yanlış pozitiflerden kaçınılacak:
Bu sonuçlarla, yanlış pozitiflerin yaklaşık% 5'ini veren bir risk endeksi geliştirilir, böylece gerçekleştirilen her 50 amniyosentezden yalnızca birinde tespit edilen anormallikler bulunur. Yeni teknik ile, fetüsün DNA'sına erişirken, yanlış pozitifler% 0,1'e düşürülür ve tüm bu gereksiz amniyosentezlerden kaçınılabilir ”,“ Sonuç pozitifse, istilacı testlerin gerçekten yapıldığını doğrulamak için anormallikler
Yeni teknik, 21 numaralı çiftde iki yerine, bir kromozomun üç kopyasının varlığını tespit edebiliyor, ayrıca diğer genetik hastalıklara neden olan 13 ve 18 çiftlerinde anomalilerin yanı sıra Down sendromunun nedenini de tespit edebiliyor.
Hala büyük bir test hakkında konuşamamanıza rağmen, bu iyi bir haber. İspanya'da basit bir kan testi ile kromozomal anormallikleri saptama testi geldi. Fiyat hala oldukça yüksek, ancak zamanla azalacağını umuyoruz.
Haberi takiben ortaya çıkan bir soru, Down sendromlu doğan çocukların sayısının düşmeye devam edip etmeyeceği, prenatal tanının ilk hedefi yönlendirildiğinden, neredeyse sadece gebeliğin gönüllü fesihine bağlanan Kromozomal anormallik tespit edenler.
