Hamilelik testleri: Kromozomal anormalliklerin tespiti

arasında Gebelikte yapılacak testlereğer istersen, bunlar da var kromozomal anormallik tespiti. Bebeğin kromozomal bir kusurdan muzdarip olması ebeveynlerin en büyük endişelerinden biridir, bu yüzden tespit etmek için hangi doğum öncesi testlerinin yapıldığını açıklayacağız.

Her ne kadar hamileliğin ilk haftalarında fetüste anormallikleri tespit etmek için İspanya'da kan testlerinin geldiği açıklanmış olsa da, gerçek şu ki, toplu olarak yapılmayan ve şu anda oldukça pahalı bir testtir. Bu temelde üç hala kullanılır: üçlü tarama testi tarama testi ve istilacı testler gibi koryonik biyopsi ve amniyosentez.

Üçlü tarama veya üçlü test

Gerçekleştirilen bir testtir İlk trimesterde, gebeliğin 10. ve 13. haftası arasındaBu nedenle, üç parametreyi birleştirir, dolayısıyla adı: kişisel veriler (yaş, ağırlık, fetüs sayısı, vb.), ultrason ölçümü (ense kıvrımı) ve annenin kanında bulunan üç biyokimyasal belirteç (PAPP-A, beta- HCG ücretsiz ve estriol ücretsiz).

Down sendromu, Edward sendromu, Turner sendromu veya Smithl-Lemli-Opitz sendromu ve nöral tüp defektleri gibi bazı kromozomal anormallikleri tespit eder.

Test Bu bir tarama, yani bir risk attığını söylemek. Bu, çocuğunuzun bir kromosopatiye sahip olduğu anlamına gelmez, ancak çocuğunuzun sahip olduğundan daha yüksek bir riskiniz olduğu anlamına gelmez. Sonuç 1: 150 olursa, bebeğinizin 150'sinde herhangi birinden muzdarip olma ihtimali vardır, normalde 10.000'de bir olur. Burada, değerlerin nasıl yorumlanacağı hakkında daha fazla bilgiye sahipsiniz.

Değerler 1: 250'den küçük olduğunda, daha kesin veriler elde etmek için koryonik bir biyopsi veya amniyosentez yapılması önerilir. Bence bu iki ucu keskin bir kılıç, çünkü gereksiz yere anneyi endişelendirebilir ve onu gereksiz yere strese maruz bırakabilir (deneyimlerden söylüyorum). Tıbbi tavsiyeye uyulması durumunda, düşük fakat var olmak üzere, kürtaj riski olan istilacı bir test yapılabilir. Bu nedenle testten ne bekleyeceğinizi bilmeniz ve ne yapmak istediğinize karar vermeniz gerekir.

Koryon biyopsisi veya koryon villus biyopsisi

Yapılır Hamileliğin 11. ve 13. haftaları arasında ve laboratuarda analiz etmek için plasenta dokusunun bir parçası olan koryonik villusun bir örneğini çıkarmak için bir iğne sokulmasından ibarettir.

Koryonik villus analizi (CVS) transservikal olarak, yani serviks yoluyla veya ulaşılamıyorsa, lokal anestezisi olan abdominal ponksiyonla yapılır. Aynı zamanda, biyopsinin iyi ve sorunsuz yapılmasını sağlamak için maternal ve fetal yapıların görselleştirilmesine izin veren bir ultrason gerçekleştirilir.

Amniyosentez öncesi kromozomal ve DNA anormalliklerini tespit etmek için kullanılır, çünkü bu daha sonra yapılır, ancak nöral tüp defektleri gibi anormallikleri tespit etmez, fakat amniyosentez kendisi. % 1'e yakın bir kürtaj riski sunar.

Örneğin, ense saydamlığının artması durumunda, annenin 35 yaşından büyük olması veya herhangi bir kromozomal veya başka değişikliğe uğramış önceki bir çocuğu veya hamileliği olması tavsiye edilir. Sonuçlar yaklaşık 48 saat sürer.

Amniyosentez

Birincisi ile birlikte ortadan kaybolma eğiliminde olan bir test olduğuna inanılıyor, ancak şu an için neredeyse 100 güvenilirlikle bir onaylama yapıldığı bir test.

Yapılır Gebeliğin 15 hafta civarında ve bir abdominal ponksiyon amniyotik sıvı örneği fetusu çevreleyen

Bu sıvıdan, diğerlerinin yanı sıra, Down, Edwards veya Turner sendromu gibi farklı anomalileri saptamak için laboratuarda analiz edilen alfa-fetoproteinler, hücreler ve DNA gibi farklı bileşenler elde edilir.

Güvenli bir testtir, ancak belirli riskler taşır. En belirgin olanı, vakaların yaklaşık% 1'inde meydana gelen testten sonra yapılan spontan kürtajdır. Diğer olası riskler, test sırasında fetal veya kordon delinmesinin yanı sıra, tekniği uyguladıktan sonraki dönemde hamile kadının enfeksiyonu veya kanamasıdır.

Yaklaşık 14 günlük bir süre boyunca bir hücre kültürünün gerçekleştirilmesi gerektiğinden, sonuçlar üç ila dört hafta sürebilir.

Fotoğraflar | Flickr'da Daquella Manera ve Daquella Manera

Video: Gebelik takibinde kromozom hastalıkları için hangi tarama testleri yapılır? (Mayıs Ayı 2024).