Topuk testi, yenidoğan üzerinde nadir görülen ve erken saptanması ciddi sonuçları önlemek için gerekli olan konjenital metabolik endokrin hastalıklarını saptamak için yapılan rutin bir testtir.
Neredeyse bütün ebeveynler gibi, Patricia Lorente Bunu asla hayal etmedim test olumlu olurdu kızın doğduğunda Chloe, kim sadece altı yaşına girdi ve fenilketonürimetabolik bir bozukluk tarafından üretilen bir patoloji. Bu hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek için onunla röportaj yapmak istedik.
Kızınızın bu hastalığı geçirdiğini nasıl öğrendiniz? Bekledin mi?
Topuk testi ile. Madrid'deki Ramón y Cajal Hastanesinin Metabolopatları Biriminden sorumlu doktor bizi doğrudan aradı.
Ben hiç beklemiyordum. Başka bir çocuğumuz vardı ve her şey çok iyi gitmişti.
Fenilketonüri nedir?
Bu nadir bir hastalıktır. Ülkemizde 15 veya 20 bin çocuktan biri muzdarip. Bebek etkilenmeden doğar, ancak fenilalaninin (biyolojik değeri yüksek proteinlerde bulunur) tirosine dönüşmesine izin vermeyen hasarlı bir enzim ile doğar. Fenilalanin işlenmeyerek kanda birikir ve beyinde ciddi hasara neden olur. İlk günlerde tespit ve tanı, bebeğin bu fenilalanin birikimini önleyen düşük proteinli bir diyetle başlamasına olanak sağlar ve sağlıklı ve önemli komplikasyonlar olmadan büyümesini sağlar.
Hangi tedavi izlenmeli?
En önemlisi, her x saatte bir aldıkları bir protein bileşiğidir. Bu bileşik, bifteği, peyniri, balığı vb. Yemişler ama fenilalanin içermemiş gibi olacak. Ayrıca sebze ve meyveye dayalı bir diyeti takip etmeli ve ayrıca yağ ve şekeri de yiyebilmelidir. Ek olarak, fenilalanin içermeyen bileşenlere dayanarak makarna içermeyen makarna, pirinç, pate ve hatta peynir, sosis veya çikolata da vardır.
Hastalık aile için ne ifade ediyor?
Her dört saatte bir, bileşimlerinizi her dört saatte bir aldığınızı, bunun için her zaman bir alternatifinin bulunduğunu, diyetin farkında olun. Dişlerini fırçalamaya ya da duş almaya alışmak gibi. Günden güne parçası.
Kitap yazmana ne yol açtı 'Reçel Sandviçleri'? Kitap ne hakkında?
Hayal gücüm beni bir hikayeye götürdü, ve onu bilmeden ve düşünmeden, on dört yıl içinde kızım olabilecek bir kız olan bir kahraman vardı. Lisenin son yılında bir çocuğun hikayesi. Başkalarının farklı olduğu için eleştirdiği yeni bir kıza aşık oluyor. Ama nedenini bile bilmiyorlar. Kızın fenilketonüri var ve peki, o kadar da kötü değil. Bence en gençleri bazı durumlarda daha normal şekilde yansıtmaya ve hareket etmeye davet eden güzel bir aşk ve anlayış öyküsü.
Kitabı almak isteyenler için bu satış noktalarında 7 € karşılığında yapabilirsiniz. Fiyatın bir euro ASFEMA (Fenilketonürler Birliği ve Madrid OTM) derneğine gidiyor.
Patricia'ya teşekkür ediyoruz Röportajımıza eriştiğiniz ve kum tanemizi tanıtmak için katkıda bulunduğumuzu ve fenilketonüritopuk testi ile tespit edilebilen nadir bir hastalıktır.
