04/12/2018 Güncelleme: Küçük Ibai dün, Leigh's sendromuna karşı üç ay boyunca savaştıktan sonra Donostia Üniversitesi Hastanesinde öldü. Ebeveynlerinin deneysel bir ilacın gelişini hızlandırmak için 17.000 imza kazanmış olmalarına rağmen, Ibai daha fazla direnmedi ve hayatı, ikiz kardeşinin hayatından sadece bir ay sonra söndü.Dört Ibai, Leigh sendromu teşhisi konduktan sonra hayatta kalmak için mücadele ediyor. nadir, nörolojik ve dejeneratif hastalık üç hafta önce, üç ay süren sert savaşın ardından ikiz kardeşi Ekain'in hayatını aldı.
Şu anda Donostia Üniversitesi Hastanesine devam eden çocuk şu anda tıbbi tedaviye cevap vermemektedir, böylece ebeveynler umutsuzca talep eder deneysel ilaçlarla mümkün olan en kısa sürede tedavi edilmesi.
Hastalık çocuklarından birini çoktan aldı.
Leigh sendromu ilk önce Ekain'i etkiledi ve yaptı agresif ve tatmin edici bir yol. Belirtiler Aralık ayının sonlarında başlamış, Ekain'ın YBÜ'ye kabul edilmesini gerektirecek kadar hızlı bir şekilde kötüleşen sık sık baş dönmesi ile başlamıştır.
Babasının açıkladığı gibi, bir gün konuşmasını ve hareket kabiliyetini yitirdi ve son olarak 15 Mart'ta, kendisine herhangi bir zaman vermeyen bir hastalığa karşı acı veren bir savaştan sonra 15 Mart'ta öldü.
Ne yazık ki, ikiz kardeşi Ibai, aynı hastalığı geliştirdi ve şimdi o Donostia Üniversitesi Hastanesi'nde hayatta kalmak için mücadele ediyor. Şu anda, aldığı tedavi işe yaramıyor, bu nedenle ebeveynler umutsuzca tüm olası yolları tüketmelerini ve deneysel ilaçlarla tedavi edilmelerini istiyor.
“Bize klinik denemelerdeki deneysel ilaçlar hakkında bilgi veriyorlar. Gerçekten onaylanmamış test ilaçlarıydılar, ancak şefkatli kullanım için kullanılabilirler ve bu yüzden talep ettik. Çocuğumuz için en iyisini arıyoruz ve araştırmacıları arıyoruz. klinik denemeler geliştiren ilaç ve hastaneler "- babası Miguel diyor.
Bu, ebeveynlerinin ikizlerinin hikayelerini paylaşarak yaptıkları ve küçük Ibai'lerinin hayatlarını kurtarmak için yardım isteyen video.
Nadir ve agresif bir hastalık
Orphanet'te okuyabildiğimiz gibi, nadir hastalıklar, Leigh sendromu veya subakut nekrotizan ensefalomelopati için bilgi portalı bir ilerleyici nörolojik hastalık beyin sapı ve bazal ganglion lezyonları ile ilişkili.
onun Her 36.000 doğumda prevalans 1'dirve semptomlar genellikle 12 aylıktan önce ortaya çıkar, ancak nadir durumlarda ergenlikte ve hatta yetişkinlikte de görülebilir.
İlk işaretler motor gelişim evrelerinin edinilmesinin eksikliği, kafa kontrol kaybı ile hipotoni, tekrarlayan kusma ve hareket bozukluklarıdır. Genel olarak, hastalık genellikle hızlı ilerler ve ayrıca solunum bozuklukları, oftalmopleji ve periferik nöropatiye neden olur.
Bu hastalığın nedenleri çeşitlidir ve mitokondride enerji üretim sürecine katılan genlerin farklı mutasyonlarından kaynaklanmaktadır.
Leigh sendromunun anneden kalıtsal olduğu durumlarda, mitokondriyal DNA'da bulunan bir mutasyon olarak, etkilenen kadının bütün çocukları mutasyonu devralacak ve hastalıktan etkilenecektir. Baba etkilenirse, çocuklar mutasyonu miras almayacak veya hastalıktan etkilenmeyecektir.
Şu anda, Leigh sendromunun prognozu kötüdürÇoğu hasta için yaşam beklentisi sadece birkaç yıla düşürüldü.
Bu yüzden bu ebeveynlerin çekiciliğine katılıyoruz, bu nedenle yakında bu korkunç hastalığın semptomlarını hafifletmek ve bu hastalığın yaşadığı hastaların yaşam süresini iyileştirmek için etkili bir tedavi bulunabiliyor.
